Основи генетики людини. Методи вивчення спадковості


НазваОснови генетики людини. Методи вивчення спадковості
Дата конвертації07.03.2013
Розмір445 b.
ТипПрезентации


  • Основи генетики людини.

  • Методи вивчення спадковості.


Питання теми:

  • Основи медичної генетики. Особливості генетики людини.

  • Методи вивчення спадковості людини:

  • генеалогічний метод, типи успадкування ознак;

  • популяційно–генетичний метод;

  • близнюковий метод;

  • метод дерматогліфіки;

  • цитогенетичний метод;

  • імуногенетичний метод;

  • онтогенетичний метод;

  • біохімічний метод;

  • Єкспериментальні методи:гібридизації соматичних клітин, генної инженерії. Методи моделювання.

  • ДНК-аналіз.

  • Значення цих методів для медико–біологічних досліджень та медицини.



Генеалогічний метод. ( Ф.Гальтон,1865 )

  • Генеалогічний метод дозволяє встановити:

  • характер успадкування ознаки;

  • тип успадкування (А-Д, А-Р, Х-Д, Х-Р);

  • зиготність пробанда та інших членів родоводу;

  • ймовірність появи ознаки у пробанда, його майбутніх дітей;

  • експресивність та пенетрантність ознаки (при аналізі багатьох родоводів за однаковою ознакою);

  • по якій лінії (батьківської або материнської) передається ознака.







Аутосомно-домінантний тип успадкування характеризується такими ознаками:

  • Ознака спостерігається в родоводі по вертикалі ( передається із покоління в покоління). При відносно великій кількості сибсів – і по горизонталі.

  • Хворіють особини чоловічої та жіночої статі в однакової мірі.

  • Один з батьків, як правило має ознаку (хворий).

  • Ймовірність прояву ознаки у нащадків становить 50%-100% (при гетерозиготності одного з батьків – 50%, 75% - при гетерозиготності двох батьків, 100% - при гомозиготності одного з батьків.

  • У особин без визначеної ознаки, як правило вона у нащадків не проявляється (при умові неповної пенетрантності і варіабельної експресивності може передаватися через покоління)





Аутосомно-рецесивний тип успадкування характеризується такими ознаками:

  • Ознака спостерігається в родоводі по горизонталі (хворіють сибси – рідні, двоюрідні).

  • Хворіють особини чоловічої та жіночої статі в однакової мірі.

  • Батьки хворої дитини частіше фенотипово здорові(гетерозиготні носії мутантного гену).

  • Ймовірність прояву ознаки у нащадків становить 25% (при гетерозиготності двох батьків).

  • При прояві А-Р ознак часто спостерігається кровна спорідненість батьків хворого (яка може бути невідомою членам сім’ї ).





Х-зчеплений рецесивний тип успадкування характеризується такими ознаками:

  • Ознака спостерігається в родоводі по горизонталі та вертикалі, часто через покоління, хворіють сибси – рідні, двоюрідні, родичі з боку матері (дядьки пробанда).

  • Хворіють переважно особини чоловічої статі.

  • Батьки хворої дитини частіше фенотипово здорові, можуть бути хворі з боку матері (жінки гетерозиготні носії мутантного гену).

  • Ймовірність прояву ознаки у нащадків становить 25% (при гетерозиготності матері, від гемізиготного батька ознака передається донькам, але фенотипові у них не проявляється).

  • Деякі ознаки в рідких випадках можуть проявлятися у жінок (не летальні ознаки, наприклад, дальтонізм).





Х-зчеплений домінантний тип успадкування характеризується такими ознаками:

  • Ознака однаково прояв­ляється як у чоловіків, так і у жінок.

  • Ознака проявляється в гетерозиготному стані у жінок, у чоловіків – в гемізиготному стані.

  • Ймовірність появи ознаки у дітей становить 25-50% при гетерозиготності одного з батьків.

  • Жінка може переда­вати цей ген половині дочок і половині синів (при генотипі — ХАХа, імовірність передавання Х-хромосоми з домінантним мутантним геном - 50%).

  • Гемізиготні чоловіки (ХАУ) передають цей ген з Х-хромосомою тільки усім дочкам, сини, які мають у своєму генотипі тільки одну материнську Х-хромосому, цей ген від батька успадкувати не можуть (ймовірність успадкування ознаки – 25%).





Близнюковий метод. ( Ф.Гальтон, 1976; Г. Сименс, 1924)

  • Для використання близнюкового методу потрібне:

  • Достатня кількість близнюкових пар.

  • Досліджувати монозиготних та дизиготних близнюків.

  • Ідентифікація близнюків.

  • Використовувати надійні критерії зиготності (морфологічні, біохімічні, імунологічні, дерматогліфіку).



Для ідентифікації близнюків застосовують слідуючи методи:

  • Пилісимптомний метод Г Сименса (фенотипові показники: пігментація, форма вушної раковини, носу, губ, тіла ...; папілярні малюнки.

  • Ідентифікація за еритроцитарними ізоантигенами, які мають 100% пенетрантність.

  • Дослідження слини та смаку (Н., чутливості до фенілтіокарбаміду).

  • Електрофорез сироватки крові.

  • Реакція бласт-трансформації в змішаної культурі лімфоцитів.

  • Трансплантантний тест (перехресна пересадка шкіри).

  • Анкетний метод.



Дозволяє встановити:

  • Дозволяє встановити:

  • значення генотипу та факторів середовища у визначенні ознак,

  • експресивність та пенетрантність ознаки,

  • ефективність лікування при деяких захворюваннях.

  • Н – коефіцієнт спадковості

  • Е – коефіцієнт значення факторів середовища у визначенні ознаки.

  • Н + Е = 1

  • Формула Хольцингера:

  • К MZ - К DZ

  • Н =

  • 1 - К DZ





Популяційно-генетичний метод. (Харди,Вейнберг,1908) (С.С.Четверіков,1926; Р.Фишер, Б. Холдейн, С.Райт)

  • Напрямки вивчення:

  • Аналіз генетичного складу популяцій людини.

  • Аналіз причин, які приводять до змін генофонду.

  • Дозволяє визначити:

  • генофонд та алелофонд популяцій людини,

  • частоти генів та їх алелів в популяціях,

  • визначити генетичний поліморфізм популяцій,

  • частоти певних мутантних генів, алелів в популяції,

  • частоти виникнення нових мутацій.

  • Генетичний склад популяцій людини визначається:

  • системою шлюбів,

  • факторами, які змінюють частоти генів.



Закон Харді-Вайнберга (1908)

  • Частоти генів в ідеальних популяціях із покоління в покоління залишаються незмінними.

  • Співвідношення Харді-Вайнберга

  • p + q = 1

  • (p + q)2 = 1

  • де р – частота домінантної алелі гену ( А ),

  • q – частота рецесивної алелі.

  • Для вивчення частот поліморфних генів використовують співвідношення:

  • p + q + r = 1

  • (p + q + r)2 = 1,

  • де p, q, r – поліморфні гени



Біохімічний метод.

  • Класифікація ВООЗ спадкових хвороб – порушень обміну речовин:

  • порушення обміну амінокислот (фенілкетонурія, тирозиноз, альбінізм, алькаптонурія),

  • порушення обміну вуглеводів (галактоземіяія, фруктоземія,),

  • порушення обміну лірпідів (ліпідози),

  • порушення стероїдного обміну

  • порушення обміну пуринів та пиримідинів,

  • порушення обміну речовин в сполучної тканині, м’язах та кістках,

  • порушення обміну структури гема та порфірина,

  • порушення обміну в еритроцитах та порушення їх структури,



аномалії обміну металів,

  • аномалії обміну металів,

  • хвороби – порушення транспорту різних речовин (дефекти транспорту),

  • хворобі – порушення структури та функції ферментів та білків плазми.

  • Спадкові дефекти можуть бути діагностовано:

  • шляхом визначення порушення структури білку (Н., гемоглобінів, ферментів), які утворилися внаслідок мутації;

  • при визначенні проміжних продуктів обміну (дериватів або мінорних речовин), які є наслідком генетичного блоку певної реакції обміну ( для діагностики ензимо- або ферментопатій).



Метод дерматогліфіки (Ф. Гальтон, 1892).

  • дактилоскопія пальмоскопія

  • плантоскопія





Кут atd в нормі і при хромосомних хворобах:

  • Кут atd в нормі і при хромосомних хворобах:

  • 1 — синдром Патау;

  • 2 — синдром Дауна;

  • 3 — синдром

  • Шерешевського-Тернера;

  • 4 — норма;

  • 5 — синдром Клайнфельтера.



Цитогенетичний метод.

  • В 1956 році Дж. Тійо і А. Леван запропонували нову методику вивчення каріотипу людини, також встановили кількість хромосом в каріотипі людини

  • Т. Касперсон (1969) розробив методику диференційного забарвлення хромосом



  • Цитогенетичний метод включає:

  • а) каріотипування (встановлення та аналіз каріотипу);

  • б) диференційне забарвлення хромосом;

  • в) визначення статевого хроматину (У–хроматину, Х–хроматину).



Метафазна пластинка



Позитивні G-, Q-сегменти; негативні (чорні) - R-сегменты, заштриховані – варіабельні сегменти.







Цитогенетичний метод дозволяє встановити:

  • Цитогенетичний метод дозволяє встановити:

  • а) кількість хромосом у каріотипі;

  • б) генетичну стать організму;

  • в) наявність хромосомних аберацій та їх локалізацію.

  • Все це дозволяє діагностувати хромосомні хвороби людини.



Методи генетики соматичних клітин.

  • Для генетичних досліджень використовують:

  • вирощування культури клітин;

  • клонування;

  • селекцію клітин;

  • гібридизацію клітин.



Схема гібридизації соматичних клітин з утворенням синкаріонів (гетерокаріонів).



Імуногенетичний (імунологічний) метод.

  • Це метод вивчення генетичних закономірностей з використанням імунологічних реакцій (взаємодія антиген –– антитіло з утворенням комплексів).

  • Для досліджень використовується:

  • біологічні рідини (кров, слина, спинно – мозкова рідина) і тканини;

  • культури клітин (HLA, залоз внутрішньої секреції, кісткового мозку, лейкоцитів).

  • Для встановлення відповідних генів визначають їх генетичні маркери (детермінанти) –– антигени.



Імуногенетичний метод дозволяє вивчати:

  • Імуногенетичний метод дозволяє вивчати:

  • генетичну детермінованість та поліморфізм імунних систем;

  • генетику імуноглобулінів та системи комплімента;

  • генетику комплексу гістосумісності, трансплантаційних антигенів факторів імунорегуляції;

  • генетику системи HLA людини і генетичне визначення резистентності до хвороб, які залежать від даної системи;

  • поліморфізму еритроцитарних антигенів та генетику груп крові.



  • Методи генетики соматичних клітин дозволяють:

  • вивчати зчеплення генів та їх локалізацію в хромосомах;

  • встановити первинну дію генів та їх взаємодію;

  • генетичну гетерогенність спадкової патології;

  • діагностувати спадкову патологію в пренатальному періоді.



  • Молекулярно – генетичні методи:

  • метод секвенирування,

  • зворотної транскрипції ДНК,

  • розмноження (клонування) окремих фрагментів ДНК шляхом включення їх в бактеріальні плазміди.



Такі методи дозволяють:

  • Такі методи дозволяють:

  • вивчати генетичний матеріал (послідовність генів в ДНК), визначати локалізацію порушень на молекулярному рівні (генні мутації);

  • визначити нуклеотидну послідовність ДНК та генів;

  • розмножувати структурні гени (клонування) шляхом включення в бактеріальну клітину;

  • рекомбінувати молекули ДНК для одержання необхідних речовин (генна інженерія) на основі генів людини;

  • визначати точну локалізацію генної мутації (ДНК–зонди).





Схожі:

Основи генетики людини. Методи вивчення спадковості iconТема: Цитогенетичний та генеалогічний методи генетики людини Лектор: доцент кафедри медичної біології
Вивчити основні методи генетики людини, які використовують в медико-генетичному консультуванні
Основи генетики людини. Методи вивчення спадковості iconНеобхідно вивчити: Хромосомну теорію спадковості
Хромосомна теорія спадковості основна теорія генетики, згідно якої матеріальними носіями спадковості є хромосоми, в яких лінійно...
Основи генетики людини. Методи вивчення спадковості iconРозділ генетики, що вивчає особливості функціонування геному людини. Розділ генетики, що вивчає особливості функціонування геному людини
Для того, щоб знати можливі проблеми пов'язані із народженням дітей важливо, кожному, знати основи генетики людини
Основи генетики людини. Методи вивчення спадковості iconЗакономірності спадковості основні поняття генетики. Етапи розвитку генетики. Вчитель біології Вікнинської зош І-ІІІ ступенів
Де Фріз, Еріх Чермак, Карл Корренс наново відкрили незалежно один від одного на різних біологічних об’єктах закони Г. Менделя
Основи генетики людини. Методи вивчення спадковості iconВивчити основні методи генетики людини, які використовують в медико-генетичному консультуванні

Основи генетики людини. Методи вивчення спадковості iconПлан Що таке природа? Явища природи. Методи вивчення природи Місце людини в природі. Вплив людини на природу
Що таке природа? Явища природи. Методи вивчення природи Місце людини в природі. Вплив людини на природу
Основи генетики людини. Методи вивчення спадковості iconІнформація на організменому рівні. Взаємодія генів Слайд-лекція Питання лекції: Медична генетика як розділ генетики людини Взаємодія генів і класичні типи успадкування у людини
Відносна роль генетичних (G) і середовищних (Е) факторів у розвитку хвороб людини
Основи генетики людини. Методи вивчення спадковості iconТема: Цитологічні основи спадковості. Мітоз Лектор: доцент кафедри медичної біології

Основи генетики людини. Методи вивчення спадковості iconОсновні поняття генетики. Етапи розвитку генетики
...
Основи генетики людини. Методи вивчення спадковості iconМолекулярні основи спадковості. Реалізація спадкової інформації Питання теми
Характеристика нуклеїнових кислот: ДНК І рнк, просторова організація, властивості

Додайте кнопку на своєму сайті:
dok.znaimo.com.ua


База даних захищена авторським правом ©dok.znaimo.com.ua 2013
звернутися до адміністрації
dok.znaimo.com.ua
Головна сторінка