Тема: Організмовий рівень організації генетичної інформації Лектор: доцент кафедри медичної біології


НазваТема: Організмовий рівень організації генетичної інформації Лектор: доцент кафедри медичної біології
Дата конвертації14.03.2013
Розмір445 b.
ТипПрезентации


Тема: Організмовий рівень організації генетичної інформації

  • Лектор: доцент кафедри медичної біології,

  • к.м.н. Бігуняк Тетяна Володимирівна


План:

      • 1. Поняття і терміни сучасної генетики
      • 2. Основні закономірності успадкування:
      • - гіпотеза чистоти гамет
      • - закони Менделя
      • - аналізуюче схрещування


Актуальність теми:

  • Закономірності успадкування ознак на організмовому рівні встановив Г.Мендель (1865).

  • У людини відомо понад 2300 ознак (нормальних і патологічних), які успадковуються за законами Менделя. Ці ознаки називаються менделюючими, а успадкування – моногенним.

  • Моногенні хвороби – фенілкетонурія, альбінізм, полідактилія, брахідактилія та ряд інших.

  • Знання закономірностей успадкування моногенних захворювань необхідні при проведенні медико-генетичного консультування з метою визначення ймовірності народження хворих дітей у родині.



Генетика (від грецького: рід, народжую)- наука, яка вивчає особливості спадковості і мінливості, які є головними характеристиками живих істот.

  • Генетика (від грецького: рід, народжую)- наука, яка вивчає особливості спадковості і мінливості, які є головними характеристиками живих істот.

  • Предметом генетики людини є:

  • Вивчення проблем збереження генетичної інформації - матеріального субстрату спадковості.

  • З’ясування закономірностей передачі генетичної інформації в конкретні ознаки.

  • Вивчення явищ спадковості та мінливості в людини на всіх рівнях її організації та існування.



У генетиці людини виділяють два розділи - антропогенетику та медичну генетику.



Сучасна медична генетика як розділ генетики людини має ряд самостійних підрозділів:

  • генетика крові;

  • імуногенетика;

  • генетика соматичних клітин;

  • генетика нервової діяльності і поведінки

  • радіаційна;

  • фармакологічна;

  • ендокринологічна генетика та ін.



Спадковість – це передача ознак і особливостей розвитку від батьків до нащадків через гамети.

  • Спадковість – це передача ознак і особливостей розвитку від батьків до нащадків через гамети.

  • Завдяки збереженню і передачі спадкової інформації через покоління, вона характеризує і об’єднує всі живі істоти.

  • Мінливість – властивість організмів набувати нових ознак або втрачати попередні в процесі розвитку.

  • Вона змінює особливості спадковості при взаємодії із середовищем, що відрізняє зовнішність індивідуальності.











Фенотип - це сукупність всіх ознак (зовнішніх і внутрішніх) та властивостей організму, які можна спостерігати при анатомічних, фізіологічних, морфологічних і цитологічних дослідженнях.

  • Фенотип - це сукупність всіх ознак (зовнішніх і внутрішніх) та властивостей організму, які можна спостерігати при анатомічних, фізіологічних, морфологічних і цитологічних дослідженнях.

  • Фенотип - це результат реалізації генотипу за певних умов зовнішнього середовища.

  • У фенотипі майже ніколи не реалізуються всі генетичні можливості, а лише частина з них, для яких умови були оптимальними.

  • Зміна зовнішнього середовища або генотипу може викликати відхилення від нормального фенотипу.

  • Наявність певних генів не означає, що їх дія завершиться розвитком відповідних ознак. На дію багатьох генів впливає зміна зовнішнього середовища.

  • Терміни генотип та фенотип увів у науку в 1909 р. датський генетик В. Йоганнсен.





Схрещування, при якому батьківські особини аналізуються за однією альтернативною парою проявів ознаки називають моногібридним, двох ознак – дигібридним, багатьох – полігібридним.

  • Схрещування, при якому батьківські особини аналізуються за однією альтернативною парою проявів ознаки називають моногібридним, двох ознак – дигібридним, багатьох – полігібридним.

  • Ознаки можуть проявлятися в різних станах, так як ген може існувати у взаємовиключних формах, або алелях.



Гомозиготний організм – диплоїдний організм, в обох гомологічних хромосомах якого містяться однакові алелі певного гена (наприклад, АА чи аа), утворює один тип гамет.

  • Гомозиготний організм – диплоїдний організм, в обох гомологічних хромосомах якого містяться однакові алелі певного гена (наприклад, АА чи аа), утворює один тип гамет.

  • Гетерозиготний організм – диплоїдний організм, обидві гомологічні хромосоми якого містять різні алелі певного гена (Аа): утворює два типи гамет за даним геном.

  • Гемізиготний організм (грец. hemi – напів) – організм, у якому ген представлений не двома, а одним алелем і цей алель завжди фенотипно проявляється, навіть рецесивний.





Успіх сприяв Г.Менделю завдяки вдалому вибору об'єкта досліджень і застосуванню розробленого ним гібридологічного методу (вивчення успадкування ознак шляхом схрещування двох генетично різних організмів)

  • Успіх сприяв Г.Менделю завдяки вдалому вибору об'єкта досліджень і застосуванню розробленого ним гібридологічного методу (вивчення успадкування ознак шляхом схрещування двох генетично різних організмів)

  • 1) Для схрещування використовуються чистосортні (гомозиготні) організми, які відрізняються за альтернативними ознаками

  • 2) Проводиться точний кількісний облік нащадків окремо за кожною досліджуваною ознакою в ряді поколінь



  • Горох посівний (Pisum sativum) – самозапильна рослина, тому нащадки кожної рослини є чистими лініями (чистосортні)

  • S – домінантний алель жовтого кольору насіння гороху;

  • s – рецесивний алель зеленого кольору насіння;

  • Y – домінантний алель гладенької форми насіння;

  • y – рецесивний алель зморшкуватої форми насіння.



Пари альтернативних ознак



1. Закон одноманітності гібридів першого покоління

  • При схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються за однією парою альтернативних ознак, всі нащадки в першому поколінні однорідні як за фенотипом, так і за генотипом

  • Мендель схрещував рослини з зеленим насінням (ss) з рослинами з жовтим насінням (SS). В результаті всі гібриди першого покоління F1 виявились однорідними за генотипом – (Ss) і з жовтим насінням за фенотипом

  • P (Батьки): ♀ SS x ♂ ss

  • G (Гамети): S s

  • F1 (особи першого покоління): Ss



ЗАКОНИ УСПАДКУВАННЯ МЕНДЕЛЯ 2. Закон розщеплення ознак

  • P: ♀ Ss x ♂ Ss

  • G: S, s S, s

  • F2 : SS; Ss; Ss; ss

  • За фенотипом 3/4 особин (75%) мають домінантну ознаку, а 1/4 (25 %) - рецесивну.

  • За генотипом 1/4 особин (25%) - домінантні гомозиготи АА, 2/4 (50%) - гетерозиготи Аа і 1/4 (25%) - рецесивні гомозиготи аа



ЗАКОНИ УСПАДКУВАННЯ МЕНДЕЛЯ 3. Закон незалежного комбінування ознак

  • Щоб зрозуміти сутність явищ, які мають місце в дигібридному схрещуванні, розглянемо його генетичну схему:

  • S – домінантний алель жовтого кольору насіння гороху;

  • s – рецесивний алель зеленого кольору насіння;

  • Y – домінантний алель гладенької форми насіння;

  • y – рецесивний алель зморшкуватої форми насіння.



Р: ♀ SSYY х ♂ ssyy

  • Р: ♀ SSYY х ♂ ssyy

  • жовта гладенька зелена зморшкувата

  • G: SY sy

  • F1: SsYy

  • жовті гладенькі

  • Р: ♀ SsYy х ♂ SsYy

  • G: SY, Sy, sY, sy SY, Sy, sY, sy





ЗАКОНИ УСПАДКУВАННЯ МЕНДЕЛЯ 3. Закон незалежного комбінування ознак

  • При схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються двома (і більше) парами альтернативних ознак, у другому поколінні F2 спостерігається незалежне успадкування і комбінування ознак, якщо гени цих ознак розташовані в різних парах гомологічних хромосом

  • Ген однієї ознаки не впливає на передачу гена для іншої ознаки



Закон чистоти гамет

  • Алельні гени, перебуваючи у гетерозиготному стані, не зливаються, не змінюють один одного і не втрачаючи своєї індивідуальності, передаються у гамети.

  • Гамети є “чистими”: вони несуть лише один з двох алелей певного гена.



Менделюючі ознаки у людини

  • Домінантні

  • Карі очі

  • Темне волосся

  • Косий розріз очей

  • Ніс з горбинкою

  • Широка щілина між різцями

  • Зуби великі, виступають вперед

  • Ямочки на щоках



Аналізуюче схрещування

  • P: ♀ АА x ♂ аа

  • G: А а

  • F1 Аа 100%

  • P: ♀ Аа x ♂ аа

  • G: А, а а

  • F1 Аа, аа 50:50%

  • Якщо все потомство однорідне – досліджуваний організм з генотипом АА.

  • Якщо у потомстві є розщеплення 1:1, то досліджуваний організм є гетерозиготним Аа.



Умови прояву законів Г.Менделя

  • Відносна стабільність гена, який визначає дану ознаку (відсутність мутацій).

  • Алельний стан гена (домінантність і рецесивність).

  • Рівномірне утворення в мейозі гамет з алелем А і гамет з алелем а.

  • Однакова ймовірність зустрічі таких гамет при заплідненні.

  • Однакова життєздатність всіх типів зигот і організмів, які з них розвиваються.

  • Однакова участь материнського і батьківського організму в передачі спадкових факторів.





“Людина за допомогою науки в змозі виправити недосконалість своєї природи”

  • “Людина за допомогою науки в змозі виправити недосконалість своєї природи”

  • І.І. Мєчников



Дякую за увагу!

  • Дякую за увагу!



Схожі:

Тема: Організмовий рівень організації генетичної інформації Лектор: доцент кафедри медичної біології iconТема: Цитологічні основи спадковості. Мітоз Лектор: доцент кафедри медичної біології

Тема: Організмовий рівень організації генетичної інформації Лектор: доцент кафедри медичної біології iconТема: Вступ. Медична генетика як наука і галузь охорони здоров’я Лектор: доцент кафедри медичної біології, к м. н. Бігуняк Тетяна Володимирівна

Тема: Організмовий рівень організації генетичної інформації Лектор: доцент кафедри медичної біології iconТема: Розмноження. Мейоз Лектор: доцент кафедри медичної біології
Статеві клітини людини, їх цитогенетична характеристика та якісні відмінності від соматичних клітин
Тема: Організмовий рівень організації генетичної інформації Лектор: доцент кафедри медичної біології iconТема лекції: “Організмовий рівень організації генетичної інформації
Спадковість і мінливість фундаментальні властивості живого. Основні поняття генетики: генотип, фенотип, спадковість, мінливість,...
Тема: Організмовий рівень організації генетичної інформації Лектор: доцент кафедри медичної біології iconТема: Генотипова мінливість Лектор: доцент кафедри медичної біології
Встановлено, що 50% всіх зачать у людини закінчується спонтанними абортами і що 50% цих абортованих ембріонів мають геномні мутації....
Тема: Організмовий рівень організації генетичної інформації Лектор: доцент кафедри медичної біології iconТема: Цитогенетичний та генеалогічний методи генетики людини Лектор: доцент кафедри медичної біології
Вивчити основні методи генетики людини, які використовують в медико-генетичному консультуванні
Тема: Організмовий рівень організації генетичної інформації Лектор: доцент кафедри медичної біології icon«Медична біологія» Організмовий рівень реалізації генетичної інформації
Закономірності успадкування ознак на організмовому рівні встановив Г. Мендель (1865)
Тема: Організмовий рівень організації генетичної інформації Лектор: доцент кафедри медичної біології icon«Медична біологія» Організмовий рівень реалізації генетичної інформації
Медична біологія / за ред. В. П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник. Вінниця: нова книга, 2004. С. 150-163
Тема: Організмовий рівень організації генетичної інформації Лектор: доцент кафедри медичної біології iconКлітинний рівень організації живого. Структурно-функціональна
Вступ до курсу медичної біології. Загальна характеристика життя. Людина в системі природи
Тема: Організмовий рівень організації генетичної інформації Лектор: доцент кафедри медичної біології iconОрганізмовий рівень реалізації генетичної інформації. Взаємодія генів та їх прояв при різних типах успадкування. Зчеплене успадкування
Взаємодія генів та їх прояв при різних типах успадкування. Зчеплене успадкування

Додайте кнопку на своєму сайті:
dok.znaimo.com.ua


База даних захищена авторським правом ©dok.znaimo.com.ua 2013
звернутися до адміністрації
dok.znaimo.com.ua
Головна сторінка