Мета лекції


НазваМета лекції
Дата конвертації17.03.2013
Розмір445 b.
ТипПрезентации



Мета лекції.

  • Ознайомитися з методами вивчення спадковості. Ознайомлення з принципами визначення генетичного ризику спадкової і природженої патології та етапами консультування.



Актуальність теми

  • Найважливішою проблемою генетики є збереження генетичної інформації людей - найдорогоцінніше природне багатство країны.

  • Враховуючи це актуальними є наступні завдання:

  • · Визначення предмету і методів антропогенетики і медичної генетики.

  • · Дослідження организації спадкового апарату клітин людини (на генному, хромосомному, геномному рівнях организації).

  • · Вивчення мутаційних процесів і спадкових хвороб людини.

  • · Выявлення факторів, що викликають мутації спадкового апарату.

  • · Дослідження значення діагностики спадкових хвороб і ролі

  • медико-генетичних консультацій в профілактиці спадкових хвороб .



Основні питання лекції:

  • 1. Класифікація спадкових хвороб.

  • - молекулярні (генні) хвороби;

  • - хромосомні хвороби.

  • 2. Методи вивчення спадкових хвороб. 1.1. Генеалогічний метод. 1.2. Особливості родоводів

  • при різних

  • типах успадкування. 1.3. Цитогенетичний метод.

  • 1.4. Вивчення каріотипу людини.

  • 1.5. Близнюковний метод.

  • 1.6. Біохімічний метод.

  • 1.7. Метод дерматогліфіки.

  • 1.8. Молекулярно-генетичні

  • методи.



Спадкові хвороби

  • Спадкові хвороби зумовлені геномними, хромосомними або генними мутаціями.

  • 1. Вроджені хвороби ( наявні вже при народженні дитини). Обумовлені як спадковими, так і неспадковими факторами.

  • 2. Сімейні (спадкові і неспадкові).



Класифікація спадкових хвороб

  • 1. Генні хвороби – зумовлені генними мутаціями.

  • 2. Хромосомні хвороби – зумовлені хромосомними і геномними мутвціями.

  • 3. Мультифакторіальні хвороби(із спадковою схильністю) зумовлені комбінацією генетичних і негенетичних факторів.

  • 4. Хвороби генетичної несумісності матері і плода (імунологічні реакції матері на антиген плода)

  • Розрізняють : моногенні – обумовлені дією одного гена;

  • та полігенні хвороби - дією кількох генів.



Генні мутації

  • Генні мутації – зміна структури ДНК гена

  • Генні (молекулярні) хвороби – це спадкові хвороби, які виникають внаслідок генних мутацій.

  • Види генних мутацій: заміни, вставки, випадання, подвоєння пар нуклеотидів.

  • В результаті порушується будова білків.



Класифікація генних захворювань

  • 1. Порушення обміну амінокислот: фенілкетонурія.

  • 2. Порушення обміну вуглеводів: галактоземія, фруктоземія.

  • 3. Порушення обміну ліпідів:

  • сімейна гіперхолестеринемія.

  • 4. Порушення біосинтезу гормонів: адреногенітальний синдром.

  • 5. Порушення обміну вітамінів: порушення всмоктування вітаміну В12.

  • 6. Порушення синтезу гемоглобіна: серповидно-клітинна анемія, таласемії.



Діагностика генних захворювань

  • Біохімічний метод

  • генеалогічний метод;

  • метод амніоцентезу.

  • Амніоцентез – це дослідження амніотичної рідини (клітин плода), отриманої шляхом пункції матки на 14-16 тижні внутрішньоутробного розвитку плода.

  • Амніоцентез використовують для:

  • 1. Вивчення каріотипу.

  • 2. Визначення статі плода.

  • 3. Біохімічних досліджень.



Близнюковий метод



Цито-генетичний метод

  • Основним методом дослідження хромосом людини після народження є напівмікрометод, при якому аналізують лімфоцити периферичної крові після попереднього культивування.          Культивування відбувається в спеціально призначеному інкубаторі (37 °С, 5% С02) протягом 50 або 69 годин (термін першого та другого мітотичних поділів відповідно).



Покази до амніоцентезу:

  • 1) жінки після 35 років (підвищений ризик трисомій плода);

  • 2) жінки, котрі вже мають дітей з хромосомними аномаліями;

  • 4) жінки, котрі є носіями Х-зчеплених захворювань для визначення статі плода;

  • 5) жінки с частими (три і більше)

  • спонтанними абортами.



Генеалогічний метод -

  • метод складання и аналізу родоводів.



Аутосомно-домінантний тип:

  • 1) хворіють однаково чоловіки і жінки;

  • 2) ознака успадковується по вертикалі;

  • 3) один або обоє батьків хворої дитини

  • хворі.



Порушення синтезу гемоглобина:

  • Таласемія (Середземноморська анемія) проявляється анемією (малокрів”ям) різного ступеня важкості, як правило, підвищеним вмістом заліза в організмі, збільшенням печінки і селезінки.



Арахнодактилія (синдром Марфана)

  • (від грецького. arachne – павутина і daktylos – палець; букв. «павучі пальці»).



Арахнодактилія



Аутосомно-рецесивний тип:

      • 1) хворіють однаково чоловіки і жінки;
      • 2) ознака успадковується по горизонталі;
      • 3) батьки хворої дитини можуть бути здоровими;
      • 4) ген хвороби проявляється тілько в гомозиготном у стані (аа)


Галактоземія

  • аутосомно-рецесивне захворювання.

  • Причина – нестача ферменту галактозо-1-фосфатуридил-трансферази, який розщеплює молочний цукор лактозу.

  • Симптоми захворювання проявляються у новонароджених після прийому молока. Характеризується збільшеною печінкою, блювотою, проносами, розумовою відсталістю. Лікування заключається у виключенні молока з їжі.



Х-зчеплений домінантний тип:

    • 1) жінки хворіють частіше від чоловіків;
  • 2) ознака успадковується по вертикалі;

    • 3) батько передае ознаку всім дочкам;
    • 4) Гомозиготна мати передає ознаку всім своїм дітям;
    • 5)Гетерозиготна мати передає ознаку половині своїх дітей.


Х-зчеплений рецесивний тип:

  • 1) хворіють частіше чоловіки;

  • 2) мати передає ознаку синам, а батько - дочкам.  



Іхтіоз

  • Х-зчеплене рецесивне захворювання. Причина – дефіцит ферменту стерил-сульфатази. Характеризується підвищеною кератинизацією шкіри (“луска риби”).



Y-зчеплений тип:

      • 1) хворіють тільки чоловіки;
      • 2) Батько передає ознаку всім синам.




Схожі:

Мета лекції iconМета лекції
Ознайомитися з класифікацією надзвичайних ситуацій, їх медико-тактичною характеристикою і санітарними наслідками
Мета лекції iconМета лекції
Ознайомитися з клінічними проявами, механізмами виникнення, принципами діагностики і профілактики спадкових захворювань людини
Мета лекції iconМета лекції- представити дані про основні клінічні критерії діагностики та методи лікування запальних захворювань рогівки

Мета лекції iconТема лекції: Основи фармацевтичного маркетингу
Його мета так добре пізнати та зрозуміти клієнта, що товар і послуга будуть точно підходити останньому і продаватимуть себе самі
Мета лекції iconТема лекції
Не знищення хворого органа, не усунення його, а відновлення його цілості та успіх його функції ось кінцева мета усякої операції
Мета лекції iconМета лекції. Вивчити
Мінливість та її форми: модифікаційна мінливість комбінативна мінливість мутаційна мінливість Мутагенні та тератогенні фактори
Мета лекції iconДоц. Руда м. М. План лекції вступ Синдром серцевої недостатності
Тема лекції: Хронічна серцева недостатність. Визначення. Класифікація. Клініка. Діаганостика. Лікування
Мета лекції iconГоловна мета лекції З'ясувати причини і механізми розвитку нефропатій
Класифікація, методи діагностики і лікування нефропатій дотепер викликають гарячі суперечки спеціалістів різного профілю, котрим...
Мета лекції iconГоловна мета лекції З'ясувати причини і механізми розвитку нефропатій
Класифікація, методи діагностики і лікування нефропатій викликає дотепер гарячі суперечки спеціалістів різного профілю, котрим доводиться...
Мета лекції iconПлан лекції: План лекції
Суспільно-політичне та економічне становище України на початку XX ст. Україна в Першій Світовій війні

Додайте кнопку на своєму сайті:
dok.znaimo.com.ua


База даних захищена авторським правом ©dok.znaimo.com.ua 2013
звернутися до адміністрації
dok.znaimo.com.ua
Головна сторінка