Мета лекції: розкрити проблему діагностики, лікування та профілактики імунодефіцитних станів у дітей


НазваМета лекції: розкрити проблему діагностики, лікування та профілактики імунодефіцитних станів у дітей
Дата конвертації05.04.2013
Розмір445 b.
ТипПрезентации



МЕТА ЛЕКЦІЇ:

  • РОЗКРИТИ ПРОБЛЕМУ ДІАГНОСТИКИ, ЛІКУВАННЯ ТА ПРОФІЛАКТИКИ ІМУНОДЕФІЦИТНИХ СТАНІВ У ДІТЕЙ.



Актуальність

  • Офіційна статистика імунодефіцитів в Україні не ведеться Недостатня настороженість та обізнаність лікарів щодо ІДС;

  • Низька спроможність медичних закладів забезпечити достатній рівень імунологічної діагностики;

  • Відсутність єдиних підходів до класифікації ІДС;

  • Нечіткість обліку даної патології;

  • Рання маніфестація та неблагоприємний прогноз стає не тільки медичною, але і соціальною проблемою.

  • Л. І. Чернишова,головний дитячий імунолог МОЗ України



Поширеність:

  • За даними США (2002 р.)

  • В США зараєстровано 10 000 хворих

  • В Європі – 9 907хворих

  • -селективний імунодефіцит IgA - 1:700 населення,

  • - Європі — 1:250.

  • у 2003 році під спостереженням імунологів перебувало 630 дітей з первинними імунодефіцитами.

  • У Тернопільській області:

  • 2004 – 8; 2008 – 9; 2012 – 5 (1)

  • 2005 – 8; 2009 – 6;

  • 2006 – 9; 2010 – 5;

  • 2007 – 8; 2011 – 5;



Поширеність окремих з них складає:

  • Дефіцит комплементу – 2%

  • Дефіцит фагоцитозу-18%

  • Клітинний дефіцит -10%

  • Комбінований дефіцит клітин та антитіл -20%

  • Дефіцит антитіл -50%

  • хлопчиків до дівчаток становить 5:1.



Імунодефіцит:

  • вроджене чи набуте порушення імунної відповіді, яке проявляється втратою здатності до захисту від інфекцій і пухлин. ( Дранник Г.Н.,Киів)

  • зниження функціональної активності основних компонентів имунної системи, яке призводить до порушення захисту організму від мікробів і проявляється у підвищенні інфекційної захворюваності. (Р. М. Хаитов, Москва)

  • - стійкі структурні зміни в імунній системі, які діагностуються за допомогою лабораторних методів дыагностики, та є морфологічною основою імунної недостатності та імунопатології.

  • (Михайленко А.А., Санкт-Петербург)



Основна функція імунної системи – захист організму від генетично чужерідного впливу зовнішнього та внутрішнього середовища

  • Функції імунітету:

  • - Протиінфекційний захист

  • - Імунологічний нагляд

  • - Генетична ідентифікація та індивідуальність



Етіологія ІДС:

  • Первинний дефект 8, 14, 18, 20 хромосом;

  • Генетичний дефект на рівні стовбурових клітин;

  • Певний молекулярно-генетичний дефект властивий тільки окремому ІДС.



Lawton А. (1986) видiляє наступнi молекулярно-генетичнi дефекти-причини первинних IДС:

  • Lawton А. (1986) видiляє наступнi молекулярно-генетичнi дефекти-причини первинних IДС:

  • делецiї генiв, що кодують синтез тяжких ланцюгiв iмуноглобулiнiв i рецепторiв Т-лiмфоцитiв, хромосомнi мутацiї;

  • мутацiї, що порушують контактування генiв iмуноглобулiнiв i Т-рецепторiв;

  • дефекти альтернативного сплайсинга РНК (надмiрна вирiзка некодованих генiв ферментiв пiд час транскрипцiї);

  • мутацiї генiв Х-хромосоми, регулюючих диференцiювання та дозрiвання лiмфоцитiв;

  • мутацiї, що викликають втрату антигенiв тканинної гiстосумiсностi;

  • мутацiї, що порушують дозрiвання та диференцiювання Т-лiмфоцитiв у  вилочковiй залозi;

  • мутацiї генiв, що кодують синтез iнтерлейкiнiв;

  • мутацiї генiв, що контролюють синтез ферментiв i компонентiв  комплементу.



Первинні імунодефіцити

  • Первинні імунодефіцити

  • (хвороби імунної системи)

  • Спадкові (мутації генів-

  • успадкування

  • аутосомнорецисивне,

  • Х- зчеплене в т. ч.

  • ферментопатії)

  • Вроджені

  • ( в/у інфікування

  • TORCH-інфекціями)



Імунодефіцити - первинні (спадкові, природжені) та вторинні (набуті)

  • Первинний імунодефіцит

  • порушення пов’язані з генетичними дефектами імунної системи, або внутріутробним інфікуванням, який має відповідні клінічні і лабораторні прояви, виявляються переважно в дитячому віці, і навіть при імунотропній терапії має досить складний прогноз.



Первинні імунодефіцити вродженні(спадкові генетичні дефекти)

  • Переважні дефекти продукції антитіл D.80 (недостатність гуморального імунітету- хвороба Брутона, загальний варіабельнтй імунодифіцит, транзиторна гіпогамаглобулінемія, селективний ІД gA, субкласів IgG, гіпер- IgM синдром, синдром Блума, Дункана, дифіцит транскоболамііну)

  • 50-60%;



Первинні імунодефіцити вродженні(спадкові генетичні дефекти)

  • Недостатність клітинного імунітету D82. (патологія Т лімфоцитів з вторинним впливом на продукцію антитіл)

  • (синдром Ді-Джоржі, Незелофа, хронічний шкірно-слизовий кандидоз)

  • 5-10%



Первинні імунодефіцити вродженні(спадкові генетичні дефекти)

  • Первинні порушення клітинного і гуморального імунітету D81 (наслідком яких є комбінований імунодефіцит):

  • синдром Віскотта- Олдрічча,

  • атаксія – телеангіектазія (синдром Луї– Бар),

  • синдром Німегена, ретикулярна дисгенезія, спадковий алімфоцитоз,та інші. 20-25%;



Первинні імунодефіцити вродженні(спадкові генетичні дефекти)

  • Імунодефіцити пов’язані з недостатністю фагоцитів D84. – нейтропенія спадкова, синдроми: Швахмана, Джоба, Чедіака-Хігасі-Штейнбріка, хронічний гранульоматоз, дефіцит експресії молекул адгезії

  • 10-15%;



Первинні імунодефіцити вродженні (Д.В. Стефані, Ю.Є. Вєльтіщева)

  • Недостатність комплементу

  • (спадковий ангіоневротичний набряк) - 2%;

  • Імунодефіцитні стани при спадкових аномаліях обміну (фенілкетонурія, недостатність аденозиндезамінази, нуклеотидазна недостатність, синдром Німегена);

  • Порушення в системі інтерлейкінів та кооперації клітин в імунній відповіді;

  • Мінорні або компенсовані аномалії імунної системи.



Первинні імунодефіцити природжені

  • Внутріутробне інфікуваня Т і В лімфоцитів

  • ВІЛ/СНІД

  • ЕБВ( вірус Ебштейна- Бара)

  • ЦМВ

  • Токсоплазмоз

  • Кір, Краснуха

  • Герпес І та ІІ типів



  •    

  • За часом виникнення:           а) антенатальнi вториннi IДС;           б) перинатальнi вториннi IДС;           в) постнатальнi вториннi IДС.

  •    За етiологiчним фактором:

  • 1. Інфекційний чинник:

  • (вiруснi iнфекцiї, бактерiальнi iнфекцiї, протозойнi та глистнi iнвазiї

  • 2. Білково-енергетична недостатність; 3. Злоякiснi пухлини;

  • 4. Імунодефіцитні стани, які виникають під дією різних подразників:

  • 5. Тривалий стресовий вплив; 6. Інші захворювання.



  • За перебігом: гострі, хронічні, підгострі, рецидивуючі

  • За видом поломки: порушення клітинного, гуморального імунітету, фагоцитозу, комплементу комбіновані порушення

  • За поширеністю: дефіцит місцевого, дефіцит загального імунітету

  • За формою бувають індуковані та спонтанні.



За ступенем тяжкості вторинних IДС:

  • За ступенем тяжкості вторинних IДС:

  • а) компенсований - проявляється пiдвищеною чутливiстю до збудникiв ГРВI, пневмонiй, пiодермiй, дитячих iнфекцiй;

  •  б) субкомпенсований - характеризується схильнiстю до хронiзацiї iнфекцiйних процесiв;

  • в) декомпенсований - доводиться розвитком генералiзованого iнфекцiйного процесу, викликаного умовно-петогенною флорою, злоякiсними новоутвореннями.



Методи обстеження при ІДС

  • Збір імунологічного анамнезу

  • Клінічне обстеження хворих

  • Лабораторне обстеження імунного статусу



Імунологічний анамнез

  • складається з таких етапів:

  • З’ясування схильності до ризику спадкових розладів імунної системи;

  • Перенесені інфекції, гнійно-запальні процеси: частота, локалізація, збудники, моно- чи полі-інфекція, міксти - віруси, паразити, гельмінти, ефективність лікування;

  • Шкідливі впливи: алкоголізм, наркоманія, куріння (у батьків);

  • Драннік Г.М.1999



Імунологічний анамнез

  • Несприятливі фактори до і під час вагітності;

  • Гестаційний вік і маса при народженні;

  • Затримка розвитку;

  • Хронічна діарея, синдром мальабсорбції;

  • Лікування цитостатиками, кортикостероїдами, антибіотиками, променева терапія;

  • Алергологічний та вакцинальний анамнез;

  • Аутоімунні захворювання, епізоди переливання крові та кровозамінників, трансфузійні реакції;

  • Хронічні рецидивуючі інфекції верхніх дихальних шляхів;

  • Сімейний анамнез.



Алгоритм клінічного обстеження хворого з патологією імунної системи:

  • Фізичне обстеження органів і тканин імунної системи: лімфовузли, тимус, селезінка, мигдалики, причому важливим є зменшення;

  • Дослідження шкіри та слизових: тургор, сухість, висипання, пігментації та депігментації, новоутвори, герпетичні, грибкові ураження, звиразкування, запалення;

  • Опорно-руховий апарат: міалгії, атрофії, суглобові та кісткові зміни порушення фукції;



Алгоритм клінічного обстеження хворого з патологією імунної системи:

  • Бронхо-легенева система: хронічні запальні процеси фіброз, бронхообструкція, бронхлектази;

  • Серцево - судинна система: тромбоз, кровоточивість, запальні процеси, оперативні втручання та маніпуляції, васкуліти, ДВЗ синдром;

  • Травна та видільна система: хронічні запалення, аномалії розвитку, діарея гепатомегалія, тощо;

  • Нейроендокринна система: хронічна втома, запальні процеси, аутоімунні, вади розвитку, ендокринопатії;



Дані фізикального обстеження які дають можливість запідозрити ІДС



Покази до обов’язкової консультації дитячого імунолога

  • І. Рецидивуючі вірусні респіраторні інфекції верхніх дихальних шляхів:

  • - 8 чи більше епізодів протягом одного року;

  • - тяжкі та/або тривалі інфекції респіраторного тракту.



ІІ. Рецидивуючі бактеріальні інфекції:

  • - два чи більше гнійні отити або синусити (гайморит, фронтити, етмоїдит) протягом одного року;

  • - дві чи більше пневмонії протягом одного року, хронічний ендобронхіт, бронхоектази, пневмонія, що не піддається антибактеріальній терапії, дихальна недостатність без хрипів (інтерстиціальна пневмонія);

  • - рецидивуючі піодермії та абсцеси;

  • - дві чи більше тяжкі інфекції (менінгіт, остеомієліт, абсцеси внутрішніх органів, флегмона або сепсис);

  • - хронічна інфекція сечовивідних шляхів без аномалій розвитку сечової системи;

  • - хронічний рецидивуючий стоматит;

  • - тяжкі інфекції, викликані незвичайними мікроорганізмами (умовно патогенними бактеріями, пневмоцистами тощо);

  • - низький ефект від повторних курсів антибактеріальної терапії.



  • ІІІ. Персистуюча молочниця ротової порожнини у дитини віком старше 6 місяців, генералізований кандидоз.

  • ІV. Хронічна діарея та синдром мальабсорбції.

  • V. Часті рецидиви герпетичної інфекції на шкірі, слизових оболонках, афтозний стоматит з тривалим перебігом, тяжкий перебіг вітряної віспи, інші опортуністичні інфекції (імунодефіцит-асоційовані).

  • VI. Наявність первинного імунодефіциту в сім’ї.

  • VII. Побічні реакції на вакцинацію, вакцин-асоційований поліомієліт.



VIII. Стани, поєднані з інфекційним синдромом:

  • порушення росту та ваги;

  • відсутність лімфоїдної тканини (лімфатичних вузлів, мигдаликів) або її гіпертрофія;

  • - поєднання атаксії з блефаритом та телеангіектазіями, альбінізм, фотофобія;

  • - висипка, алопеції, екземи, бородавки (по всьому тілу та багато);

  • гіпоплазія хрящів, волосся, низькорослість;

  • - гарячка нез’ясованого генезу.



  • IX. Гематологічні зміни (не менше, ніж у двох повторних аналізах):

  • - нейтропенія (< 1000 клітин в 1 мкл);

  • - лімфопенія (< 1500 клітин в 1 мкл);

  • - еозинофілія (> 10 %);

  • - сума кількості IgG, IgA та IgM < 6 г/л;

  • - IgG < 4 г/л;

  • - CD4 < 0,5 x 109/л;

  • - НСТ = 0.



Синдроми при ІДС:

  • Інфекційний - хронічні чи гострі важкі інфекції,

  • лабораторно - зниження кількості лейкоцитів, активності фагоцитозу, комплементу, НК клітин, зменшення рівня імуноглобулінів, В І Т лімфоцитів, T-хелперів.

  • Алергічний синдром – алергічні захворювання чи реакції,

  • лабораторно – зниження вмісту Т-лімфоцитів, зростання імунорегеляторного індексу (ІРІ) понад 3, зростання рівня IgE понад 175 МО.

  • Автоімунний синдром – аутоімунні захворювання чи реакції,

  • лабораторно – зниження Т-лімфоцитів, значне зростання ІРІ, зменшення Т-цитотоксичних і різке зростання Т-хелперів, зростання кількості імунних комплексів, рівня специфічних антитіл, зниження активності фагоцитозу, зміни комплементу.

  • Імунопроліферативний синдром – системне зменшення або збільшення лімфовузлів, селезінки, печінки, мононуклеозоподібний синдром, лімфоми, лейкемії, парапротеїнемії, агранулоцитоз).

  • Нейроімуноендокринний синдром – патологія ендокринних органів та нервової системи, лабораторні зміни залежать від конкретних нозологічних форм.



Лабораторне обстеження імунного статусу: (Петровым Р. В. с соавт. (1984)

  • Тести першого рівня:

  • - Т-кітинного імунітету

  • кількість, субпопуляції (CD2, CD3, CD4, CD8, CD16, CD4/CD8);

  • - Гуморального імунітету:

  • кількість та субпопуляції (CD19, CD20, CD22, CD24), спектр сивороткових імуноглобулінів, ІgM, IgA, IgG;

  • - Оцінка фагоцитарної активності:

  • кількість фагоцитуючих клітин, активність фагоцитозу, кисневозалежний метаболізм- НСТ-тест

  • - Оцінка системи комплементу:

  • визначення фракцій С3, С4, С5.



Тести другого рівня:

  • Т-кітинного імунітету :

  • Цитокіновий спектр:

  • прозапальні (Il1, IL2, IL6, IL12, TNFa, інтерферонY) та протизапальні (Il4, IL5, IL10, IL13), ростові фактори, рецептори, адгезивні молекули;

  • Виявлення активованих Т- та В-клітин (DR CD25,CD69);

  • HLA-фенотип, функцію НК-К клітин (CD16/CD56);

  • Молекул адгезії (CD11a, CD18);

  • Проліферативної відповіді на специфічні антигени (на дифтерійний і протиправцевий анатоксини);

  • алергічні реакції за допомогою шкірних тестів.



В-системи імунітету:

  • Субкласів імуноглобулінів, особливо IgG;

  • Секреторного IgA;

  • Співвідношення капа- і лямбда-ланцюгів;

  • Спеціфічних антитіл до білкових і полісахаридних антигенів;

  • проліферативна здатність - реакція бласттрансформації (РБТ) на мітоген з фетогемаглютинином (ФГА), лаконосом, чи конканаваліном (КонА) та атигени;



оцінки фагоцитозу:

  • інтенсивність хемотаксису фагоцитів;

  • експресії молекул адгезії

  • (CD11a, CD11b, CD11c, CD18)

  • на поверхнавій мембрані нейтрофілів



Специфічні долідження:

  • Дослідження пунктату кісткового мозку;

  • Біопсія тимуса;

  • Біопсія лімфвузлів;

  • Генетичне консультування.



Клінічний випадок:

  • дитини М, 21.05.2004 р.н. жителя м. Тернополя, який помер в умовах реанімаційного відділення ТМДКЛ у віці 8 міс 13 днів.

  • Анамнез життя і захворювання:

  • 6 разів хворів ГРВІ

  • 1,5 міс стац лікув в Неврологічному відд “

  • Судомний синдром з двобічною пірамідною недостатністю внаслідок перенесеної гіпоксично-геморагічної енцефалопатії з пологовою цервікальною травмою. Правобічна вогнищева пневмонія важкий перебіг з кардіоваскулярним синдромом, ДН ІІ ст.”



  • У 2,5 міс знов ГРВІ

  • У 4 міс виставляють – Бронхіт

  • У 5 міс знов ГРВІ, посів флори із зіву Str. viritans, Candida, Neiseria flava – ріст масивний.

  • У 6,5 міс. консультована пульмонологом і неврологом в ТОДКЛ “Гострий обструктивний бронхіт. Синдром затримки стато-кінетичного розвитку, судомний синдром.”

  • Rtg ОГП: легеневі поля звичайної прозорості; тінь середостіння розширена за рахунок виличкової залози. Синуси вільні.

  • Консультована фтізіатром, який даних за туберкульозний процес не відмітив.



  • у 8 міс віці знову виклик до хворої дитини із скаргами на субфебрильну температуру тіла.

  • Через 3 дні швидкою допомогою з діагнозом:«Гостра кишкова інфекція, нейротоксикоз. Тимомегалія”. прибув в ТМДКЛ, потім направлений в відділення реанімації та інтенсивної терапії.

  • Перебував в стаціонарі 21 год.



  • Виставлено попередній діагноз: Гостра кишкова інфекція, неуточненої етіології, тяжкий перебіг. Тимомегалія. Лімфатико-гіпопластична аномалія конституції. Ішемічно-гіпоксичне ураження ЦНС, пізній відновний період. Паратрофія. Рахіт І ст, підгострий перебіг, період розпалу.



  • Діагноз заключний клінічний:

  • Основний: Первинний імунодефіцит. Двобічна, позалікарняна бронхопневмонія, тяжкий, ускладнений перебіг.

  • Ускладнення: Кардіоваскулярний синдром, гостра наднирникова недостатність. ДН – ІІ – ІІІ ст. Церебральна кома ІІ ст., судомний синдром, токсична нирка, парентеральна диспепсія.

  • Супутній: Лімфатико-гіпопластична аномалія конституції. Тимомегалія. Паратрофія. Гіпоксично-ішемічне ураження ЦНС з проявами двобічної пірамідної недостатності, судомним синдромом. Дефіцитна анемія І ст. Рахіт І ступеня, підгострий перебіг, період розпалу. Пупкова кила.



  • Патологоанатомічний діагноз:

  • Основне захворювання:

  • Двобічна вогнищева, в задньо-нижніх відділах зливна, пневмонія вірусно-бактеріального генезу: виражена проміжна реакція в легенях, наявність великих гіперхромних гіпертрофованих клітин, багато з яких містять внутрішньоядерні включення, наявність в просвіті альвеол білкових мас, альвеолоцитів, лімфоцитів, макрофагів, ділянки некрозу ексудату, десквамація епітелію внутрішньолегеневих бронхів.

  • Фоновий стан: Некласифікований імунодефіцит з тимомегалією – збільшення виличкової залози, скупчення лімфоцитів із формуванням фолікулоподібних структур, переважання коркової зони тимуса над мозковим шаром, численні дрібні тимічні тільця.

  • Ускладнення основного захворювання:

  • Перевантаження правих відділів серця. Венозне повнокрів’я внутрішніх органів. Різковиражені розлади мікроциркуляції у внутрішніх органах. Дистрофія паренхіматозних органів. Перивазальний перицелюлярний набряк головного мозку, наявність гігантських клітин в головному мозку. Численні екстравазальні крововиливи в головному мозку.

  • Супутні захворювання:

  • Синдром Прадера-Віллі – ожиріння, акромікрія, гіпогеніталізм, деформація вушних раковин, гіперплазія острівців Лангерганса підшлункової залози.



Наказ МОЗ України від 09.07.2004 р. № 355

  • Про затвердження Протоколів діагностики та лікування дітей за спеціальністю

  • “Дитяча імунологія”



  • клiнiчнi:

  • - рецидивуючi iнфекцiї у першi 5 рокiв життя у пацiєнтiв чоловiчої статi;  - рецидивуючi бактерiальнi iнфекцiї: пневмонiї, бронхiти iз частотою 2 i бiльше разiв на рiк, отити 2-3 рази на рiк, хронiчний синусит тривалiстю бiльше 1 мiсяця, резистентний до терапiї;   - iнвазивнi iнфекцiї (сепсис, остеомiєлiт);   - персистуючi вiруснi, паразитарнi iнфекцiї;   - гiпоплазiя лiмфатичних вузлiв, мигдаликiв;     

  • iмунологiчнi:   -     кiлькiсть В-клiтин (СД 19+, СД 20+)< 2%;   -     сироватковi iмуноглобулiни Ig G < 2г/л, Ig M, A,

  • - E вiдсутнiй або в дуже низькiй концентрацiї;    -     функцiї Т-клiтин, фагоцитiв, комплементу

  • нормальна.



           а)клiнiчнi: - рецидивуючi бактерiальнi i опортунiстичнi iнфекцiї з першого року життя;           -     пневмоцистна пневмонiя;           -     рецидивуюча або хронiчна дiарея;           -     апластична анемiя;           -     нейтропенiя;           -     лiмфаденопатiя , спленомегалiя;           -     пiдвищена частота злоякiсних утворень;      б) лабораторнi: - зниження концентрацiї Ig G < 2г/л;           -     пiдвищення концентрацiї Ig М;           -     нормальна або пiдвищена кiлькiсть В- клiтин;           -     нормальна кiлькiсть Т-клiтин;           -     нейтропенiя.

  •            а)клiнiчнi: - рецидивуючi бактерiальнi i опортунiстичнi iнфекцiї з першого року життя;           -     пневмоцистна пневмонiя;           -     рецидивуюча або хронiчна дiарея;           -     апластична анемiя;           -     нейтропенiя;           -     лiмфаденопатiя , спленомегалiя;           -     пiдвищена частота злоякiсних утворень;      б) лабораторнi: - зниження концентрацiї Ig G < 2г/л;           -     пiдвищення концентрацiї Ig М;           -     нормальна або пiдвищена кiлькiсть В- клiтин;           -     нормальна кiлькiсть Т-клiтин;           -     нейтропенiя.



     а) клiнiчнi - пiдвищена частота iнфекцiї верхнiх дихальних шляхiв      - алергiчнi захворювання;      - аутоiмуннi захворювання;      - у частини пацiєнтiв безсимптомна.   б) iмунологiчнi:

  •      а) клiнiчнi - пiдвищена частота iнфекцiї верхнiх дихальних шляхiв      - алергiчнi захворювання;      - аутоiмуннi захворювання;      - у частини пацiєнтiв безсимптомна.   б) iмунологiчнi:

  • - зниження рiвня сироваткового IgА

  • (менше 0,05-0,07 г/л);   -нормальна кiлькiсть сироваткових Ig

  • G та Ig М.



 а) клiнiчнi: - початок рецедивуючих iнфекцiй у дiтей перших 2 рокiв життя;

  •  а) клiнiчнi: - початок рецедивуючих iнфекцiй у дiтей перших 2 рокiв життя;

  •      -        рецидивуючi бактерiальнi iнфекцiї дихальної системи;

  •      -        iнвазивнi iнфекцiї (сепсис, остеомiєлiт) та паразитарнi;

  •      -        рецидивуючi i персистуючi вiруснi, грибковi iнфекцiї;

  •      -        аутоiмуннi захворювання у 50% хворих,

  •      -        ураження шлунково-кишкового тракту (неспецифiчнi загальнi захворювання кишечника, синдром мальабсорбцiї;)

  •      -        пiдвищений ризик злоякiсних новоутворень.

  •  б) iмунологiчнi: - виражене зниження двох iз трьох основних iзотопiв сироваткових iмуноглобулiнiв (А, М, G);

  •      -        нормальна сироваткова концентрацiя IgМ у 50% хворих;

  •      -        нормальна або знижена кiлькiсть В-клiтин;

  •      -        аномалiї кiлькостi Т-лiмфоцитiв та їх функцiй у частини пацiєнтiв.



а) клiнiчнi: - рецидивуючi iнфекцiї дихальних шляхiв з 6-12 мiсяцiв до 3-5 рокiв - рецедивуюча дiарея.

  • а) клiнiчнi: - рецидивуючi iнфекцiї дихальних шляхiв з 6-12 мiсяцiв до 3-5 рокiв - рецедивуюча дiарея.

  •    б) iмунологiчнi: - зниження рiвня IgG,

  • - нормальний або знижений рiвень IgА та нормальний IgМ.;

  •      - нормалiзацiя рiвня iмуноглобулiнiв у вiцi 3-5 рокiв;

  •  - нормальна кiлькiсть В-клiтин



Лімфоцитарна дисгенезія (с-м Незелофа)

  • успадковується аутосомно-рецесивним шляхом.

  • Клiнiчнi прояви:

  • появляються  в першi мiсяцi життя;

  • дитина помiтно вiдстає у розвитку;

  • характернi септичнi стани iз затяжним перебiгом

  • рецидивуючі пневмонія, діарея, экзема, лімфаденіти, гиперплазія лімфоїдної тканини.

  • Лабораторно:

  • низький вмiст Т-лiмфоцитiв (кількісна і якісна характеристика);

  • нормальний рiвень сироваткових Ig;

  • - Морфологічно:

  • рудиментарний тимус;

  • відсутні тільця Хассела;



Синдром Ді-Джорджі

  • клiнiчнi:

  • - гіпоплазія тимуса

  • - і/або паращитовидних залоз

  • - вроджена вада серця

  • - судоми у пацiєнтiв на фрні гiпокальцiємiї;

  • - дизморфiчнi аномалiї обличчя, пiднебiння;

  • - затримка психо-моторного розвитку;

  • - персистуючi вiруснi, кандидознi iнфекцiї в першi роки життя;

  • - аутоiмунна патологiя у старшому вiцi.

  • лабораторнi:

  • -   лiмфопенiя в загальному аналiзi кровi <3000мм3;

  • -   зниження кiлькостi CD3 Т-лiмф <1500мм3;

  • -   гiпокальцiємiя протягом 3 тижнiв i бiльше;

  • - нормальний рівень IG.



Хронічний слизово-шкірний кандидоз

  • Селективний дефект відповіді Т-клітин на Candida- антиген

  • Клінічні особливості:

  • - хронічним ураженням шкіри, нігтів, волосистої частини голови і слизових оболонок, які викликає Candida albicans;

  • - аутоімунні ендокринні захворювання.

  • Лабораторно:

  • нормальна кількість Т-лімфоцитів;

  • шкірні тести на антиген Candida негативні;

  • Гуморальна відповідь не порушена.



  • Клiнiчнi:      -  рецидивуючi бактерiальнi та вiруснi iнфекцiї у дiтей

  • чоловiчої статi;      -  екзема;      -  аутоiмуннi захворювання (васкулiти, гемолiтична

  • анемiя, гломерулонефрит);      -  пiдвищена частота лейкозiв, пухлин мозку;      -  пiдвищена кровоточивiсть.

  • Лабораторнi:      -  вроджена тромбоцитопенiя;      -  пiдвищення рiвня IgА та Е, зниження IgМ та/або IgG;      -  зниження кiлькостi i функцiї Т-клiтин з вiком.



     а) клiнiчнi: - прогресуюча мозкова атаксiя;

  •      а) клiнiчнi: - прогресуюча мозкова атаксiя;

  •       - очнi та лицьовi телеангiектазiї

  • (частiше з 4-8 рокiв);

  •   - рецидивуючi респiраторнi iнфекцiї (синусити, отити, пневмонiї, бронхiти);

  •       - у частини дiтей може бути дiагностовано у старшому вiцi;

  •    б) лабораторнi:

  • - зниження рiвня Ig А, Ig Е.

  •  - зниження рiвня Ig G;

  •  - у частини пацiєнтiв - лiмфопенiя;

  •      -   зниження вiдповiдi Т-лiмфоцитiв на мiтогени.



Синдром Німегена

  • аутосомно-рецисивний тип - мутація гена у 8 хромосомі.

  • Клінічна картина:

  • мікроцефалія, яка з віком прогресує;

  • пошкодження головного мозку;

  • «пташиноподібне» обличчя;

  • затримка фізичного та розумового розвитку;

  • порушення пігментації шкіри;

  • - аномалії розвитку інших систем;

  • - рецидивуючі інфекції дихальних шляхів;



характеризується гiперплазiєю вилочкової залози внаслiдок розростання клiтин строми, лiмфопенiєю, низьким вмiстом iмуноглобулiнiв в кровi. Затримка розвитку тимуса веде до виникнення iмунодефiциту iз тимомою, для якого характерна недостатнiсть Т- i В-систем лiмфоцитiв. Гiстологiчна структура вилочкової залози вiдповiдає фетальному типу, що доводить зупинку її розвитку.

  • характеризується гiперплазiєю вилочкової залози внаслiдок розростання клiтин строми, лiмфопенiєю, низьким вмiстом iмуноглобулiнiв в кровi. Затримка розвитку тимуса веде до виникнення iмунодефiциту iз тимомою, для якого характерна недостатнiсть Т- i В-систем лiмфоцитiв. Гiстологiчна структура вилочкової залози вiдповiдає фетальному типу, що доводить зупинку її розвитку.



захворювання, яке виникає внаслiдок порушення дозрiвання лiмфоїдних та мiєлоїдних посередникiв.

  • захворювання, яке виникає внаслiдок порушення дозрiвання лiмфоїдних та мiєлоїдних посередникiв.

  • септичним перебiгом iнфекцiйних захворювань лiмфопенiєю, гранулоцитопенiєю, тромбоцитопенiєю,

  • IДС надзвичайно тяжкий, бiльшiсть дiтей гине у першi тижнi життя.



Основні принципи лікування первинних імунодефецитів

  • Імунореконструкція (трансплантація кісткового мозку, генна терапія)

  • Імуносубституція (до венне введення імуноглобулінів)

  • Імунокорекція виявлених дефектів ланок імунітету

  • Адекватна терапія інфекційних ускладнень

  • Імунопрофілактика (попередження інфікуваня, превентивна антибактеріальна терапія, санація вогнищ інфекції, вітамінотерапія, лікування дисбіозу, вакцинація по показаннях)

  • Імунореабілітація





Схожі:

Мета лекції: розкрити проблему діагностики, лікування та профілактики імунодефіцитних станів у дітей iconСучасні підходи до діагностики, лікування та профілактики бронхіальної астми у дітей

Мета лекції: розкрити проблему діагностики, лікування та профілактики імунодефіцитних станів у дітей iconТема лекції: Новонароджена дитина. Пологова травма. Асфіксія новонародженого. Гемолітична хвороба. Принципи діагностики, лікування, профілактики

Мета лекції: розкрити проблему діагностики, лікування та профілактики імунодефіцитних станів у дітей iconПро затвердження Протоколів діагностики та лікування алергологічних хвороб у дітей, зокрема протокол сіт імунологічні ефекти сав: Мета
Про затвердження Протоколів діагностики та лікування алергологічних хвороб у дітей
Мета лекції: розкрити проблему діагностики, лікування та профілактики імунодефіцитних станів у дітей iconМета лекції
Ознайомитися з клінічними проявами, механізмами виникнення, принципами діагностики і профілактики спадкових захворювань людини
Мета лекції: розкрити проблему діагностики, лікування та профілактики імунодефіцитних станів у дітей iconМета лекції- представити дані про основні клінічні критерії діагностики та методи лікування запальних захворювань рогівки

Мета лекції: розкрити проблему діагностики, лікування та профілактики імунодефіцитних станів у дітей iconБактерійний ендокардит та ревматична гарячка, принципи діагностики,лікування та профілактики

Мета лекції: розкрити проблему діагностики, лікування та профілактики імунодефіцитних станів у дітей iconСучасні погляди на ревматизм(ревматичну гарячку), принципи діагностики,лікування та профілактики

Мета лекції: розкрити проблему діагностики, лікування та профілактики імунодефіцитних станів у дітей iconСучасні погляди на ревматизм(ревматичну гарячку), принципи діагностики,лікування та профілактики

Мета лекції: розкрити проблему діагностики, лікування та профілактики імунодефіцитних станів у дітей iconСуть поняття “стандартизація” І мета стандартизації лз суть поняття “стандартизація” І мета стандартизації лз
Лікарські засоби речовини або їх суміші природного, синтетичного чи біотехнологічного походження, які застосовуються для запобігання...
Мета лекції: розкрити проблему діагностики, лікування та профілактики імунодефіцитних станів у дітей iconПлан Суть поняття “стандартизація” І мета стандартизації лз
Лікарські засоби речовини або їх суміші природного, синтетичного чи біотехнологічного походження, які застосовуються для запобігання...

Додайте кнопку на своєму сайті:
dok.znaimo.com.ua


База даних захищена авторським правом ©dok.znaimo.com.ua 2013
звернутися до адміністрації
dok.znaimo.com.ua
Головна сторінка