Закономірності успадкування ознак План: Поняття і терміни сучасної генетики. Основні закономірності успадкування: гіпотеза чистоти гамет


НазваЗакономірності успадкування ознак План: Поняття і терміни сучасної генетики. Основні закономірності успадкування: гіпотеза чистоти гамет
Дата конвертації05.04.2013
Розмір445 b.
ТипЗакон


Тема: Закономірності успадкування ознак


План:

      • 1. Поняття і терміни сучасної генетики.
      • 2. Основні закономірності успадкування:
      • - гіпотеза чистоти гамет
      • - закони Менделя
      • - аналізуюче схрещування
      • - множинні алелі
      • 3. Взаємодія алельних і неалельних генів.


Актуальність теми:

  • Закономірності успадкування ознак на організмовому рівні встановив Г.Мендель (1865).

  • У людини відомо понад 2300 ознак (нормальних і патологічних), які успадковуються за законами Менделя. Ці ознаки називаються менделюючими, а успадкування – моногенним.

  • Моногенні хвороби – фенілкетонурія, альбінізм, полідактилія, брахідактилія та ряд інших.

  • Знання закономірностей успадкування моногенних хвороб необхідні лікарю при проведенні медико-генетичного консультування з метою визначення ймовірності народження хворих дітей у родині.



Генетика (від грецького: рід, народжую)- наука, яка вивчає особливості спадковості і мінливості, які є головними характеристиками живих істот.

  • Генетика (від грецького: рід, народжую)- наука, яка вивчає особливості спадковості і мінливості, які є головними характеристиками живих істот.

  • Предметом генетики людини є:

  • Вивчення проблем збереження генетичної інформації - матеріального субстрату спадковості.

  • З’ясування закономірностей передачі генетичної інформації в конкретні ознаки.

  • Вивчення явищ спадковості та мінливості в людини на всіх рівнях її організації та існування.



У генетиці людини виділяють два розділи - антропогенетику та медичну генетику.



Сучасна медична генетика як розділ генетики людини має ряд самостійних підрозділів:

  • генетика крові;

  • імуногенетика;

  • генетика соматичних клітин;

  • генетика нервової діяльності і поведінки

  • радіаційна;

  • фармакологічна;

  • ендокринологічна генетика та ін.



Спадковість – це передача ознак і особливостей розвитку від батьків до нащадків через гамети.

  • Спадковість – це передача ознак і особливостей розвитку від батьків до нащадків через гамети.

  • Завдяки збереженню і передачі спадкової інформації через покоління, вона характеризує і об’єднує всі живі істоти.

  • Мінливість – властивість організмів набувати нових ознак або втрачати попередні в процесі розвитку.

  • Вона змінює особливості спадковості при взаємодії із середовищем, що відрізняє зовнішність індивідуальності.











Фенотип - це сукупність всіх ознак (зовнішніх і внутрішніх) та властивостей організму, які можна спостерігати при анатомічних, фізіологічних, морфологічних і цитологічних дослідженнях.

  • Фенотип - це сукупність всіх ознак (зовнішніх і внутрішніх) та властивостей організму, які можна спостерігати при анатомічних, фізіологічних, морфологічних і цитологічних дослідженнях.

  • Фенотип - це результат реалізації генотипу за певних умов зовнішнього середовища.

  • У фенотипі майже ніколи не реалізуються всі генетичні можливості, а лише частина з них, для яких умови були оптимальними.

  • Зміна зовнішнього середовища або генотипу може викликати відхилення від нормального фенотипу.

  • Наявність певних генів не означає, що їх дія завершиться розвитком відповідних ознак. На дію багатьох генів впливає зміна зовнішнього середовища.

  • Терміни генотип та фенотип увів у науку в 1909 р. датський генетик В. Йоганнсен.





Схрещування, при якому батьківські особини аналізуються за однією альтернативною парою проявів ознаки називають моногібридним, двох ознак – дигібридним, багатьох – полігібридним.

  • Схрещування, при якому батьківські особини аналізуються за однією альтернативною парою проявів ознаки називають моногібридним, двох ознак – дигібридним, багатьох – полігібридним.

  • Ознаки можуть проявлятися в різних станах, так як ген може існувати у взаємовиключних формах, або алелях.



Гомозиготний організм – диплоїдний організм, в обох гомологічних хромосомах якого містяться однакові алелі певного гена (наприклад, АА чи аа), утворює один тип гамет.

  • Гомозиготний організм – диплоїдний організм, в обох гомологічних хромосомах якого містяться однакові алелі певного гена (наприклад, АА чи аа), утворює один тип гамет.

  • Гетерозиготний організм – диплоїдний організм, обидві гомологічні хромосоми якого містять різні алелі певного гена (Аа): утворює два типи гамет за даним геном.

  • Гемізиготний організм (грец. hemi – напів) – організм, у якому ген представлений не двома, а одним алелем і цей алель завжди фенотипно проявляється, навіть рецесивний.





Успіх сприяв Г.Менделю завдяки вдалому вибору об'єкта досліджень і застосуванню розробленого ним гібридологічного методу (вивчення успадкування ознак шляхом схрещування двох генетично різних організмів)

  • Успіх сприяв Г.Менделю завдяки вдалому вибору об'єкта досліджень і застосуванню розробленого ним гібридологічного методу (вивчення успадкування ознак шляхом схрещування двох генетично різних організмів)

  • 1) Для схрещування використовуються чистосортні (гомозиготні) організми, які відрізняються за альтернативними ознаками

  • 2) Проводиться точний кількісний облік нащадків окремо за кожною досліджуваною ознакою в ряді поколінь



  • Горох посівний (Pisum sativum) – самозапильна рослина, тому нащадки кожної рослини є чистими лініями (чистосортні)



Пари альтернативних ознак



1. Закон одноманітності гібридів першого покоління

  • При схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються за однією парою альтернативних ознак, всі нащадки в першому поколінні однорідні як за фенотипом, так і за генотипом

  • Мендель схрещував рослини з зеленим насінням (аа) з рослинами з жовтим насінням (АА). В результаті всі гібриди першого покоління F1 виявились однорідними за генотипом – (Аа) і з жовтим насінням за фенотипом

  • P (Батьки): ♀ АА x ♂ аа

  • G (Гамети): А а

  • F1 (особи першого покоління): Аа



ЗАКОНИ УСПАДКУВАННЯ МЕНДЕЛЯ 2. Закон розщеплення ознак

  • P: ♀ Aa x ♂ Aa

  • G: A, a A, a

  • F2 : AA; Aa; Aa; aa

  • За фенотипом 3/4 особин (75%) мають домінантну ознаку, а 1/4 (25 %) - рецесивну.

  • За генотипом 1/4 особин (25%) - домінантні гомозиготи АА, 2/4 (50%) - гетерозиготи Аа і 1/4 (25%) - рецесивні гомозиготи аа



ЗАКОНИ УСПАДКУВАННЯ МЕНДЕЛЯ 3. Закон незалежного комбінування ознак

  • Щоб зрозуміти сутність явищ, які мають місце в дигібридному схрещуванні, розглянемо його генетичну схему:

  • S – домінантний алель жовтого кольору насіння гороху;

  • s – рецесивний алель зеленого кольору насіння;

  • Y – домінантний алель гладенької форми насіння;

  • y – рецесивний алель зморшкуватої форми насіння.



Р: ♀ SSYY х ♂ ssyy

  • Р: ♀ SSYY х ♂ ssyy

  • жовта гладенька зелена зморшкувата

  • G: SY sy

  • F1: SsYy

  • жовті гладенькі

  • Р: ♀ SsYy х ♂ SsYy

  • G: SY, Sy, sY, sy SY, Sy, sY, sy





ЗАКОНИ УСПАДКУВАННЯ МЕНДЕЛЯ 3. Закон незалежного комбінування ознак

  • При схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються двома (і більше) парами альтернативних ознак, у другому поколінні F2 спостерігається незалежне успадкування і комбінування ознак, якщо гени цих ознак розташовані в різних парах гомологічних хромосом

  • Ген однієї ознаки не впливає на передачу гена для іншої ознаки



Закон чистоти гамет

  • Алельні гени, перебуваючи у гетерозиготному стані, не зливаються, не змінюють один одного і не втрачаючи своєї індивідуальності, передаються у гамети.

  • Гамети є “чистими”: вони несуть лише один з двох алелей певного гена.



Менделюючі ознаки у людини

  • Домінантні

  • Карі очі

  • Темне волосся

  • Косий розріз очей

  • Ніс з горбинкою

  • Широка щілина між різцями

  • Зуби великі, виступають вперед

  • Ямочки на щоках



Аналізуюче схрещування

  • P: ♀ АА x ♂ аа

  • G: А а

  • F1 Аа 100%

  • P: ♀ Аа x ♂ аа

  • G: А, а а

  • F1 Аа, аа 50/50%

  • Якщо все потомство однорідне – досліджуваний організм з генотипом АА.

  • Якщо у потомстві є розщеплення 1:1, то досліджуваний організм є гетерозиготним Аа.



Умови прояву законів Г.Менделя

  • Відносна стабільність гена, який визначає дану ознаку (відсутність мутацій).

  • Алельний стан гена (домінантність і рецесивність).

  • Рівномірне утворення в мейозі гамет з алелем А і гамет з алелем а.

  • Однакова ймовірність зустрічі таких гамет при заплідненні.

  • Однакова життєздатність всіх типів зигот і організмів, які з них розвиваються.

  • Однакова участь материнського і батьківського організму в передачі спадкових факторів.



ФОРМИ ВЗАЄМОДІЇ МІЖ АЛЕЛЬНИМИ ГЕНАМИ

  • Повне домінування

  • Неповне домінування (проміжне успадкування)

  • Наддомінування

  • Кодомінування



ФОРМИ ВЗАЄМОДІЇ МІЖ АЛЕЛЬНИМИ ГЕНАМИ

  • 1. Повне домінування - домінантний алель в гетерозиготному стані фенотипово повністю пригнічує рецесивний.

  • P:♀ AA x ♂ aa

  • G: A a

  • F1: Aa (жовте насіння)



Повне домінування. Успадкування резус-фактора



ФОРМИ ВЗАЄМОДІЇ МІЖ АЛЕЛЬНИМИ ГЕНАМИ

  • 2. Неповне домінування –- домінантний алель в гетерозиготному стані неповністю пригнічує рецесивний алель.

  • Гетерозиготний стан є проміжним за фенотипом між фенотипами домінантної та рецесивної гомозигот



Неповне домінування



ФОРМИ ВЗАЄМОДІЇ МІЖ АЛЕЛЬНИМИ ГЕНАМИ

  • 3. Наддомінування – домінантний алель в гетерозиготному стані має більше виражений прояв, ніж у гомозиготному стані

  • Наприклад: домінантний ген, що визначає брахідактилію (короткі фаланги пальців). Гомозиготні домінантні особини с генотипом AA не виживають, вони помирають на ембріональній стадії онтогенезу.



ФОРМИ ВЗАЄМОДІЇ МІЖ АЛЕЛЬНИМИ ГЕНАМИ

  • 4. Кодомінуванняпрояв у гетерозиготному стані ознак, які визначаються двома алелями

  • У людини ген , що кодує групи крові за системою ABO, має три алелі (множинні алелі): IA, IB та i.

  • Алелі IA та IB є кодомінантні.

  • Алель i є рецесивний.





Кодомінування



ФОРМИ ВЗАЄМОДІЇ МІЖ НЕАЛЕЛЬНИМИ ГЕНАМИ

  • Комплементарність

  • Епістаз

  • Полімерія



ФОРМИ ВЗАЄМОДІЇ МІЖ НЕАЛЕЛЬНИМИ ГЕНАМИ

  • 1. Комплементарність (взаємодоповнення)- взаємодія між алелями двох генів, при якій для формування ознаки необхідна наявність декількох неалельних генів в домінантному стані.

  • Нормальний слух зумовлений дією двох неалельних генів D і Е, один з яких визначає розвиток завитка, а інший – слухового нерва.

  • Домінантні гомозиготи (DDEE) і гетерозиготи (DdEd) за обома генами мають нормальний слух, а рецесивні гомозиготи за одним з цих генів – глухі (DDee, Ddee, ddEE, ddEe)



Успадкування кольору волосся – приклад комплементарності



ФОРМИ ВЗАЄМОДІЇ МІЖ НЕАЛЕЛЬНИМИ ГЕНАМИ

  • 2. Епістаз – взаємодія між алелями двох генів, при якій один ген (епістатичний) пригнічує дію іншого гена (гіпостатичного).

  • При епістатичній взаємодії генів розщеплення за фенотипом в F2 складає 13:3.

  • Забарвлення плодів гарбузів, масть коней теж визначаються цим типом взаємодії.



ФОРМИ ВЗАЄМОДІЇ МІЖ НЕАЛЕЛЬНИМИ ГЕНАМИ

  • 3. Полімерія - різні домінантні неалельні гени діють на одну і ту ж ознаку посилюючи її прояв.

  • Ознаки, які визначені більше, ніж одним геном називаються полігенними.

  • Полімерні гени прийнято позначати однією літерою латинського алфавіту з цифровим індексом А1А1, А2А2, а3а3.

  • Ріст, колір шкіри – полігенні ознаки у людей.



Плейотропія

  • залежність декількох ознак від одного гена

  • Часто індивідуальний алель має більше, ніж один результат впливу на фенотип

  • Плейотропія характерна для генетичних захворюваннь, в яких однаковий білок присутній в різних частинах тіла

  • Наприклад: синдром Марфана, аутосомно-домінантне захворювання

  • ген локалізований у 15q21.1

  • дисплазія сполучної тканини, що утворює кришталик ока, аорту, кістки кінцівок, ребер

  • Ознаки синдрому Марфана включають підвивих кришталика, ураження судин, довгі кінцівки, видовжені пальці (арахнодактилія), довге “пташине” обличчя, сколіоз.



Пенетрантність

  • Гени, які контролюють ті чи інші ознаки, можуть проявлятися у фенотипі не у всіх носіїв або можуть мати різну ступінь фенотипового прояву.

  • Кількісний показник прояву гена у фенотипі – пенетрантність – частота фенотипового прояву гена в популяції особин, які є носіями цього гена.



Експресивність

  • ступінь фенотипового прояву гена, або вираженість дії гена серед його носіїв

  • Один і той самий ген у різних умовах може бути виражений сильніше або слабше.

  • Наприклад: полідактилія може проявлятися на одній, на двох руках чи ногах, кількість пальців може бути 6 і більше.





“Людина за допомогою науки в змозі виправити недосконалість своєї природи”

  • “Людина за допомогою науки в змозі виправити недосконалість своєї природи”

  • І.І. Мєчников



Дякую за увагу!

  • Дякую за увагу!



Схожі:

Закономірності успадкування ознак План: Поняття і терміни сучасної генетики. Основні закономірності успадкування: гіпотеза чистоти гамет iconЗакономірності успадкування Актуальність теми: Закономірності успадкування ознак на органіpзмовому рівні встановив Г. Мендель (1865). У людини
Закономірності успадкування ознак на органіpзмовому рівні встановив Г. Мендель (1865)
Закономірності успадкування ознак План: Поняття і терміни сучасної генетики. Основні закономірності успадкування: гіпотеза чистоти гамет icon1. Поняття і терміни сучасної генетики
Знання закономірностей успадкування моногенних хвороб необхідні лікарю при проведенні
Закономірності успадкування ознак План: Поняття і терміни сучасної генетики. Основні закономірності успадкування: гіпотеза чистоти гамет icon«Медична біологія» Організмовий рівень реалізації генетичної інформації
Закономірності успадкування ознак на організмовому рівні встановив Г. Мендель (1865)
Закономірності успадкування ознак План: Поняття і терміни сучасної генетики. Основні закономірності успадкування: гіпотеза чистоти гамет iconТема: Організмовий рівень організації генетичної інформації Лектор: доцент кафедри медичної біології
Закономірності успадкування ознак на організмовому рівні встановив Г. Мендель (1865)
Закономірності успадкування ознак План: Поняття і терміни сучасної генетики. Основні закономірності успадкування: гіпотеза чистоти гамет iconЗакономірності спадковості основні поняття генетики. Етапи розвитку генетики. Вчитель біології Вікнинської зош І-ІІІ ступенів
Де Фріз, Еріх Чермак, Карл Корренс наново відкрили незалежно один від одного на різних біологічних об’єктах закони Г. Менделя
Закономірності успадкування ознак План: Поняття і терміни сучасної генетики. Основні закономірності успадкування: гіпотеза чистоти гамет iconТема лекції: “Організмовий рівень організації генетичної інформації
Спадковість і мінливість фундаментальні властивості живого. Основні поняття генетики: генотип, фенотип, спадковість, мінливість,...
Закономірності успадкування ознак План: Поняття і терміни сучасної генетики. Основні закономірності успадкування: гіпотеза чистоти гамет iconОрганізмовий рівень реалізації генетичної інформації. Взаємодія генів та їх прояв при різних типах успадкування. Зчеплене успадкування
Взаємодія генів та їх прояв при різних типах успадкування. Зчеплене успадкування
Закономірності успадкування ознак План: Поняття і терміни сучасної генетики. Основні закономірності успадкування: гіпотеза чистоти гамет iconВідкритого успадкування
Поліморфізм ― це центральна тема об'єктно-орієнтованого програмування, але стосується вона лише такого відкритого успадкування
Закономірності успадкування ознак План: Поняття і терміни сучасної генетики. Основні закономірності успадкування: гіпотеза чистоти гамет iconПлан Поняття про фармакогнозію. Історична довідка Основні поняття і терміни фармакогнозії
Фармакогнозія. Основні поняття та завдання фармакогнозії. Способи заготівлі, сушіння та зберігання лрс
Закономірності успадкування ознак План: Поняття і терміни сучасної генетики. Основні закономірності успадкування: гіпотеза чистоти гамет iconОсновні поняття генетики. Етапи розвитку генетики
...

Додайте кнопку на своєму сайті:
dok.znaimo.com.ua


База даних захищена авторським правом ©dok.znaimo.com.ua 2013
звернутися до адміністрації
dok.znaimo.com.ua
Головна сторінка