«Медична біологія» Хромосомна теорія спадковості

«Медична біологія»

• Хромосомна теорія спадковості.

• Генетика статі.

Актуальність теми:

• Кількість генів будь-якого еукаріотичного організму перевищує кількість хромосом. Тому має місце зчеплене успадкування генів. Хімічна організація ДНК визначає властивості її як матеріального субстрату спадковості та мінливості. Знання закономірностей перетворення біологічної інформації генів в ознаки організму дозволяє лікарю прогнозувати, попереджувати та лікувати спадкові захворювання.

Мета лекції:

• Дати поняття про групи зчеплення і роль кросинговеру в комбінативній мінливості. Показати, що ознака статі успадковується так само, як і будь-яка інша ознака. Зазначити, що хромосомні карти дають змогу встановити локалізацію окремих генів, а потім і впливати на матеріальну основу спадковості.

Питання лекції

• 1. Хромосомна теорія спадковості.
• 2. Успадкування статі і статевих хромосом.
• 3. Ознаки, обмежені статтю, залежні від статі. Гемізиготність.
• 4. Успадкування, зчеплене із статтю.
• 5. Зчеплення генів і кросинговер.
• 6. Основні положення хромосомної теорії спадковості.

Література

• Основна:

• 1. Биология: Учебник: В 2 т. /Под ред. В.Н.Ярыгина. - М.: Высш. шк., 1999. – С. 60-190.

• 2. Биология: Учебник /Под ред. В.Н.Ярыгина. М.: Медицина, 1985. – С. 83-125.

• 3. Слюсарев А.А., Жукова С.В. Биология. - К.: В. шк.. 1987. – С. 77-92.

• 4. Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія. - К.: Вища шк., 1992. – С. 77-89.

• 5. Лекції з медичної біології: Навч. посібник /Корольов В.0., Яригін В.М. та ін. К.: Вищашк., 1993. – С. 16-32.

• Додаткова:

• 1. Биологический энциклопедический словарь /Под ред. М.С.Гилярова. - М.: Сов. энциклопедия, 1989.

• 2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. - М.: Медицина, 1997.

• 3. Кемп П., Армс К. Введение в биологию. - М.: Мир, 1988.

1. Хромосомна теорія спадковості. Внесок українських вчених у розвиток хромосомної теорії спадковості

• Григорій Андрійович Левицький

• (1878-1942)

• Засновник генетичної цитології в Україні, розробив досконалу методику та техніку фіксації хромосом. (Тричі був арештований, помер у в’язниці м. Златоуст)

1. Хромосомна теорія спадковості. Внесок українських вчених у розвиток хромосомної теорії спадковості

• Феодосій Григорович Добжанський

• (1900-1975)

• Вчений зі світовим ім’ям: продемонстрував лінійне розміщення генів у хромосомах, збудував першу цитологічну карту третьої хромосоми дрозофіли, обгрунтував явище плейотропії. (Переслідувався як менделіст-морганіст, у 1927 р. емігрував з України)

1. Хромосомна теорія спадковості.

• Роль хромосом у передаванні спадкової інформації була доведена завдяки:

• а) відкриттю генетичного визначення статі;

• б) встановленню груп зчеплення ознак, які відповідають кількості хромосом;

• в) побудові генетичних, а потім і цитологічних карт хромосом.

• Обгрунтування хромосомної теорії дано у класичних роботах Т. Моргана, К. Бріджеса і А. Г. Стертеванта.

3. Успадкування, зчеплене із статтю.

У всіх організмів

• У всіх організмів

• стать визначається

• спадковими факторами:

• Гомогаметна стать - 2А + ХХ

• Гетерогаметна стать - 2А + ХУ

• Гемізиготність - 2А + ХО

• Виняток - черв’як бонелія (формування статі залежить від факторів

• середовища)

3. Успадкування, зчеплене із статтю.

• Ознаки, які успадковуються через статеві хромосоми, називають зчепленими зі статтю.

• Ознаки, які успадковуються через У-хромосому, називають голандричними.

2. Успадкування статі і статевих хромосом. Ознаки, обмежені статтю, залежні від статі. Гемізиготність.

• Ознаки, залежні від статі:

• гени можуть знаходитися як у статевих хромосомах, так і в будь-якій з аутосом. Ген плішивості, що визначає облисіння у людини, має різний прояв у чоловіків і жінок. У чоловіків цей ген діє як домінантний, у жінок - як рецесивний. Тому жінки з генотипом Аа не мають ознак плішивості, а в жінок з генотипом аа - цей ген виражений слабше ніж у чоловіків.

• Ознаки, обмежені статтю:

• окрім генів, відповідальних за розвиток вторинних статевих ознак функціональну активність цілого ряду інших генів визначає ендокринний профіль організму. Так, у биків є гени, що контролюють продукцію молока і його якісні особливості (жирність, вміст білка), але у них як і їх синів дані гени “мовчать”. Функціонують ці гени тільки у їх доньках.

4. Зчеплення генів і кросинговер.

4. Зчеплення генів і кросинговер.

4. Зчеплення генів і кросинговер.

5. Основні положення хромосомної теорії спадковості.

• Гени знаходяться у хромосомах. Кожна хромосома — це група зчеплення генів. Кількість груп зчеплення у кожного виду дорівнює гаплоїдному набору хромосом.
• Кожний ген у хромосомі займає певне місце (локус). Гени у хромосомах розташовані лінійно.
• Між гомологічними хромосомами може відбуватися обмін алелями гена.
• Відстань між генами у хромосомі пропорціональна проценту кросинговера між ними. Цю величину називають морганідою, на честь генетика Т. Моргана.

Що таке групи зчеплення генів і скільки їх може бути в організмі?

Чи завжди гени успадкувуються зчеплено й чи відбувається порушення зчеплення?

Які у Вас є запитання?