Спадкові і набуті захворювання шлунково-кишкового каналу (непереносимість вуглеводів, білків, муковісцидоз) Доц. Сагаль І. Р


НазваСпадкові і набуті захворювання шлунково-кишкового каналу (непереносимість вуглеводів, білків, муковісцидоз) Доц. Сагаль І. Р
Дата конвертації17.02.2013
Розмір445 b.
ТипПрезентации


Спадкові і набуті захворювання шлунково-кишкового каналу (непереносимість вуглеводів, білків, муковісцидоз) Доц. Сагаль І.Р.


Синдром мальабсорбції – це патологічний стан, обумовлений розладами процесів гідролізу або всмоктування харчових компонентів в тонкому кишківнику спадкового чи набутого характеру, що зумовлює порушення обміну речовин

  • Синдром мальабсорбції – це патологічний стан, обумовлений розладами процесів гідролізу або всмоктування харчових компонентів в тонкому кишківнику спадкового чи набутого характеру, що зумовлює порушення обміну речовин

  • Розрізняють:

  • мальдигезію – порушення гідролізу;

  • мальабсорбцію – порушення всмоктування;

  • мальасиміляцію – поєднання порушення гідролізу і всмоктування.



  • Диференціація ж синдромів мальабсорбції і мальдигезії досить складна і часто практично не можлива.

  • Щоб з’ясувати причини виникнення синдрому мальабсорбції і вжити адекватних заходів для його усунення необхідно простежити шлях просування харчового хімусу по травному каналу.



Більшість харчових інградієнтів – це складні сполуки, які у незміненому вигляді не можуть проникнути до внутрішнього середовища організму.

  • Більшість харчових інградієнтів – це складні сполуки, які у незміненому вигляді не можуть проникнути до внутрішнього середовища організму.

  • Травлення починається в ротовій порожнині, де їжа зазнає механічного та хімічного оброблення. До складу слини входять ферменти амілаза, ліпаза, вода, муцин, калій, бікарбонати (два останні підтримують pH в ротовій порожнині 7,0).

  • Далі харчова грудка надходить до шлунка, де під впливом компонентів шлункового соку (хлористоводнева кислота, пепсин) відбувається розщеплення складних сполук до молекул з середньою довжиною вуглецевого ланцюга.



Кишківник: тонка кишка має багато залоз. Це насамперед лімфоїдні клітини лімфатичних фолікулів і ентероцити. В тонкій кишці виробляється:

  • Кишківник: тонка кишка має багато залоз. Це насамперед лімфоїдні клітини лімфатичних фолікулів і ентероцити. В тонкій кишці виробляється:

  • ентерокіназа – перетворює неактивний трипсиноген в активний;

  • лужна фосфатаза – фермент широкого спектру дії;

  • нуклеази – розщеплюють нуклеїнові кислот до нуклеотидів.

  • нуклеозидази – фосфорилюють нуклеотиди;

  • катепсини – розщеплюють білки до поліпептидів;

  • пентидази – відщеплюють від поліпептидів амінокислоти;

  • глюкоамілаза, сахараза, лактаза та ін. – які розщеплюють дисахариди і крохмаль.

  • Усі ці ферменти беруть участь у процесах кишкового травлення.



Крім того, клітини тонкого кишечника утворюють деякі гормони: секретин, холецистокінін, хімоденін, гастроінгібуюючий поліпептид, мотилін, соматостатин та ін., які беруть участь в регуляції процесів травлення. До порожнини тонкої кишки в складі жовчі надходять холестерин, білірубін, жовчні кислоти, а також потужні ферменти підшлункової залози: амілаза, ліпаза, протеаза, які здійснюють подальше розщеплення сполук до молекул з малою довжиною ланцюга. Це так зване порожнинне травлення.

  • Крім того, клітини тонкого кишечника утворюють деякі гормони: секретин, холецистокінін, хімоденін, гастроінгібуюючий поліпептид, мотилін, соматостатин та ін., які беруть участь в регуляції процесів травлення. До порожнини тонкої кишки в складі жовчі надходять холестерин, білірубін, жовчні кислоти, а також потужні ферменти підшлункової залози: амілаза, ліпаза, протеаза, які здійснюють подальше розщеплення сполук до молекул з малою довжиною ланцюга. Це так зване порожнинне травлення.



Повноцінність травлення в тонкій кишці залежить від активності травних ферментів, швидкості просування харчового хімусу по кишечнику і рівномірності його перемішування, площі контакту хімусу з стінкою кишки і тривалості цього контакту.

  • Повноцінність травлення в тонкій кишці залежить від активності травних ферментів, швидкості просування харчового хімусу по кишечнику і рівномірності його перемішування, площі контакту хімусу з стінкою кишки і тривалості цього контакту.

  • Просування хімусу по тонкій кишці здійснюється внаслідок рухової активності її м’язової оболонки. Водій ритму тонкої кишки розташований відразу за воротарем. Завдяки моторній функції кишечника відбувається перемішування його вмісту і рівномірне оброблення його травними ферментами.

  • Площа поверхні тонкої кишки, якщо її розглядати як простий циліндр недостатня для забезпечення рівноцінного травлення. Площа контакту харчового хімусу з клітинами слизової оболонки тонкої кишки збільшується в десятки разів за рахунок складок кишки і ворсинок, досягаючи у дорослих 200м2.



Подальше розщеплення молекул, що утворились під час порожнинного травлення здійснюється на зовнішній поверхні епітеліальних тканин за допомогою ферментів, адсорбованих на мембрані ентероцитів (пристінкове травлення).

  • Подальше розщеплення молекул, що утворились під час порожнинного травлення здійснюється на зовнішній поверхні епітеліальних тканин за допомогою ферментів, адсорбованих на мембрані ентероцитів (пристінкове травлення).

  • Ці ферменти діють практично на всі види харчових сполук, тому саме тут завершується розщеплення полімерів, що утворились під час порожнинного гідролізу до мономерів: моносахаридів, амінокислот, тощо. Найбільш активними ферментами щіткової облямівки є: карбогідрази (сахараза, мальтаза, лактаза та ін.), протеази (амінопептидази, трипептидази, дипептидази та ін.), естерази (лужна фосфатаза, неспецифічна естераза), нуклеази.



Третій етап травлення – всмоктування субстратів, що утворились внаслідок пристінкового травлення (целюлярна фаза). Процес всмоктування харчових сполук здійснюється за допомогою так званого «травно-транспортного» конвеєра. До його складу входять гідролітичні ферменти і білки – переносники, які транспортують субстрати крізь мембрану, вивільняють його у цитоплазму, а самі знову повертаються на зовнішню поверхню мембрани ентероциту.

  • Третій етап травлення – всмоктування субстратів, що утворились внаслідок пристінкового травлення (целюлярна фаза). Процес всмоктування харчових сполук здійснюється за допомогою так званого «травно-транспортного» конвеєра. До його складу входять гідролітичні ферменти і білки – переносники, які транспортують субстрати крізь мембрану, вивільняють його у цитоплазму, а самі знову повертаються на зовнішню поверхню мембрани ентероциту.

  • Виділяють ще одну фазу (не травлення як такого, а загального процесу засвоєння організмом харчових речовин). Це фаза відтоку, тобто евакуації з ентероцитів субстратів, які надійшли до них у кровоносне і лімфатичне русло.

  • Патогенез синдрому мальабсорбції складний, деякі його ланки не з’ясовані. Проте, уявляючи, яких впливів зазнає харчовий хімус у травному каналі, можна з тією чи іншою імовірністю визначити рівень порушень.



ПАТОГЕНЕЗ. Якщо в кишечнику немає фермента чи переносника, то в його просвіті накопичуються харчові речовини. Вони починають розкладатися бактеріями (тими, які є в кишечнику). Накопичуються неперетравлені продукти, утворюються гази. Вони подразнюють стінку кишечника, як результат – почащене випорожнення, гази роздувають кишечник – метеоризм болі, антиперистальтика. Продукти неповного розщеплення, кислоти збільшують проникність судин кишечника і рідка частина крові пропотіває в просвіт кишечника калові маси стають рідкі. Все це є проявом диспепсії. Продукти неповного розщеплення, утворені бактеріальні метаболіти, всмоктуючись проявляють токсичну дію прояви інтоксикації. Рідка частина плазми втрачається з рідкими і почащеними випорожненнями розвивається зневоднення. Якщо харчові речовини не розщеплюються ферментами і не всмоктуються, дитина не отримує потрібні йому речовини розвивається гіпотрофія. Як результат всіх цих процесів порушується обмін речовин, активується перекисне окислення ліпідів, тому страждають всі мембрани (клітин крові, кишечника).

  • ПАТОГЕНЕЗ. Якщо в кишечнику немає фермента чи переносника, то в його просвіті накопичуються харчові речовини. Вони починають розкладатися бактеріями (тими, які є в кишечнику). Накопичуються неперетравлені продукти, утворюються гази. Вони подразнюють стінку кишечника, як результат – почащене випорожнення, гази роздувають кишечник – метеоризм болі, антиперистальтика. Продукти неповного розщеплення, кислоти збільшують проникність судин кишечника і рідка частина крові пропотіває в просвіт кишечника калові маси стають рідкі. Все це є проявом диспепсії. Продукти неповного розщеплення, утворені бактеріальні метаболіти, всмоктуючись проявляють токсичну дію прояви інтоксикації. Рідка частина плазми втрачається з рідкими і почащеними випорожненнями розвивається зневоднення. Якщо харчові речовини не розщеплюються ферментами і не всмоктуються, дитина не отримує потрібні йому речовини розвивається гіпотрофія. Як результат всіх цих процесів порушується обмін речовин, активується перекисне окислення ліпідів, тому страждають всі мембрани (клітин крові, кишечника).



КЛАСИФІКАЦІЯ СИНДРОМУ МАЛЬАБСОРБЦІЇ



Критерії спадкового синдрому мальабсорбції

  • Критерії спадкового синдрому мальабсорбції

  • початок захворіння з народження або в скорому часі після народження;

  • постійність клінічних проявів;

  • інтоксикація слабко виражена;

  • нейротоксикозу не буває;

  • немає крові у випорожненнях;

  • не збільшена кількість лейкоцитів і еритроцитів в копрограмі;

  • не характерні зміни запального характеру в крові;

  • Подібна симптоматика існує і у рідних.

  • Якщо є вказівки на те, що у випорожненнях є кров, можна зразу сказати, що це набутий синдром !!!!

  • Критерії набутого синдрому мальабсорбції

  • Початок в будь-якому віці;

  • Має тимчасовий характер;

  • Виражений токсикоз, може бути нейротоксикоз;

  • Має ознаки іншого набутого захворювання;

  • В випорожненнях може бути кров, збільшена кількість лейкоцитів, еритроцитів.



Як вирішити: це первинний чи вторинний синдром мальабсорбції?

  • Як вирішити: це первинний чи вторинний синдром мальабсорбції?

  • Первинний синдром мальабсорбції виникає при відсутності (патології) ферментів, чи транспортних систем в кишечнику. Він характеризується: вираженістю диспепсії, випорожнення мають особливий характер, який залежить від того, який продукт не засвоюється.

  • Якщо не засвоюються вуглеводи – диспепсія бродильна, випорожнення пінисті, рідкі, з різким кислим запахом (pH – 5,5-5,4), при N = 6-7, багато крохмальних зерен, багато клітковини, багато бродильної флори (дріжджі, спірили, клостридії).

  • Непереносимість лактози (спадкова) – не передається ген, або ген з поломкою, який відповідає за синтез ферменту лактази і його або зовсім немає, або його мало. При цьому молочний цукор лактоза (дисахарид) не гідролізується (не розщеплюється) до мономерів глюкози і галактози. Ці мономери в кишечнику всмоктуються в кров. Якщо лактази немає, або її мало – цей процес не іде і лактоза накопичується в кишечнику у великій кількості. Незасвоєна лактоза розщеплюється бактеріальними ферментами з утворенням молочної кислоти та інших кислот, які сприяють підвищенню осмотичності, зниженню pH, порушенню реабсорбції води і електролітів. Внаслідок цього збільшується поступлення рідини в кишечник, калові маси стають рідкі, гази які виділяються при цих процесах сприяють метеоризму, посиленню перистальтики.



Захворювання починається часто в пологовому будинку (як тільки дитина починає отримувати молоко). Відмічається зригування, блювота, метеоризм. Вже на 1-му місяці розвивається ексикоз, токсикоз, гіпотрофія. Захворювання передається домінантним шляхом – є рідні, які не переносять молока.

  • Захворювання починається часто в пологовому будинку (як тільки дитина починає отримувати молоко). Відмічається зригування, блювота, метеоризм. Вже на 1-му місяці розвивається ексикоз, токсикоз, гіпотрофія. Захворювання передається домінантним шляхом – є рідні, які не переносять молока.

  • Лабораторна діагностика:

  • натще визначають цукор крові;

  • дають навантаження лактозою (1 г на 1 кг ваги);

  • визначають цукор крові через 30 хв і через 60 хв.





При непереносимості лактози:

  • При непереносимості лактози:

  • = крива плоска;

  • = в день проведення проби стан погіршується (кількість випорожнень збільшується, посилюється метеоризм).

  • Підтвердженням ферментопатії було те, що при навантаженні мономерами глюкозою 0,5 г/кг і галактозою 0,5 г/кг – крива була висока (як в І випадку). Сплющення глікемічної кривої і після другої проби (мономерами), свідчить про порушення процесів всмоктування.

  • В дієті обмежують лактозу, ентерально діти можуть отримувати мономери глюкозу і фруктозу, парентерально – глюкозу. З наших сумішей можна Віталакт, Малютка, Малиш. Не можна Детолакт. Призначають суміші на основі ізолятів сої, безлактозну суміш “NAN безлактозний” (суміш збагачена нуклеотидами, що посилюють репаративні процеси в кишечнику, селеном, містить всі необхідні вітаміни і мікроелементи, більш високий вміст цинку зменшує тривалість діареї). У деяких випадках можливе збереження в раціоні ¼ добового об’єму молока грудного. Тривалість безлактозної дієти визначають індивідуально. З огляду на можливість «дозрівання» ферментних систем, до раціону поступово і обмежено вводять молочні продукти, починаючи з кисломолочних, у яких молочний цукор частково зазнає бродильного розщеплення. Необхідно вчасно давати м’ясо, рибу, яйця, жири, овочі, фрукти.



Непереносимість мальтози (спадкова)

  • Непереносимість мальтози (спадкова)

  • Мальтоза під дією ферменту мальтази розщеплюється на дві молекули глюкози.

  • Якщо немає мальтази, то розщеплення мальтози не буде і вона буде накопичуватися в кишечнику, спричинюючи бродильну диспепсію.

  • Захворювання починається коли вводять мальтозу (суміші «Віталакт», «Малыш», «Малютка»). Грудне молоко переносять добре, добре і «Детолакт» (немає мальтози). Розлади будуть коли дають фрукти і овочі (мають мальтозу).

  • Диспепсія не тяжка.

  • Лабораторна діагностика: дають навантаження мальтозою 1 г/кг ваги – глікемічна крива плоска. В цей день також погіршується самопочуття, посилюється диспепсія. На другий день даєм чисту глюкозу 1 г/кг – крива висока, нормальна. Це свідчить про недостатність мальтази.



Непереносимість сахарози (спадкова)

  • Непереносимість сахарози (спадкова)

  • Сахароза розщеплюється на глюкозу і фруктозу ферментом сахаразою. Коли фермента немає (недостатньо), в кишечнику накопичується сахароза. Це спричинює диспепсію бродильну.

  • Ознаки захворювання з’являються при введенні в раціон продуктів, що містять сахарозу (цукор, солодкі фрукти, морквяне пюре).

  • Диспепсія не важка, з віком переносимість сахарози покращується.

  • Лабораторна діагностика: Дають навантаження сахарозою (цукром). При цьому погіршується стан, глікемічна крива плоска. На другий день дають 0,5 г/кг глюкози і 0,5 г/кг фруктози – глікемічна крива має хороший приріст (І).



Спадкова первинна непереносимість глюкози і галактози

  • Спадкова первинна непереносимість глюкози і галактози

  • Відсутній переносник глюкози і галактози крізь мембрану ентероцитів. Вони накопичуються в кишечнику, це зумовлює бродильну диспепсію.

  • Клінічні прояви з’являються з перших днів життя, оскільки дитина вживає молоко, яке містить лактозу, при гідролізі якої утворюється глюкоза і галактоза. Частіше захворювання протікає бурхливо, випорожнення до 20 разів на добу, водянисті, швидко розвивається дегідратація, підвищується tº тіла. Часто закінчується летально. Частіше виникає у дітей, народжених від родинних шлюбів.

  • Лабораторне підтвердження діагнозу:

  • 1-ий день: роблять навантаження з лактозою – крива плоска (ІІ);

  • 2-ий день: навантаження з глюкозою і галактозою – крива також плоска (ІІ).

  • Лікування: Припиняють молочне харчування, перентеральна регідратація, призначають фруктозу.



Порушення розщеплення і всмоктування білків

  • Порушення розщеплення і всмоктування білків

  • Диспепсія гнильна: поліфекалія, гнильний, тухлий запах, лужна реакція випорожнень (pH більше 7). В копрограмі багато м’язевих волокон (якщо в дієті є м’ясо), з калом виділяється багато азоту (більше 1,5 г). Знижений вміст білка в сироватці крові. Можуть бути безбілкові набряки.

  • Целіакія – в основі захворювання лежить відсутність ферменту з допомогою якого засвоюється білок глютен.

  • Глютену багато в пшениці, житі, просі. Немає глютену (або його дуже мало) в рисі, гречці, кукурудзі.

  • При відсутності ферменту, який розщеплює глютен (дипептидаза), утворюється продукт неповного гідролізу – гліадин, який є дуже токсичний і при безпосередньому контакті пошкоджує епітелій ворсинок тонкої кишки. Слизова оболонка сплощується і стоншується, знижується активність кишечних ферментів.

  • Сьогодні є дані, які свідчать, що гліадин діє на ентероцити не безпосередньо (або не тільки безпосередньо), а й через ендогенні механізми, що контролюють функціонування клітин епітелію.

  • Внаслідок атрофії кишкових ворсинок значно зменшується площа поверхні всмоктування, знижується активність ферментів мембранного травлення; в просвіті кишечника накопичується продукти неповного гідролізу нутрієнтів, порушується транспорт води, електролітів, білка, жирів, вітамінів, мінеральних речовин.

  • Захворювання починається поступово, пов’язане з введенням в меню злаків (манна каша, булка, печиво), частіше в ІІ-му півріччі, а маніфестація припадає на кінець 1-го року життя.



Майже ніколи не скаржаться на диспепсію – випорожнення не часті, але великим об’ємом. Спочатку вони не тухлі, гнильний характер появляється ближче біля року. На початок відмічається зниження емоційного тонусу, млявість, знижений апетит, відставання у вазі, яке все більше прогресує. В подальшому все виразнішим є: 1) відставання у фізичному розвитку; 2) сухість шкіри і слизових; 3) значене збільшення живота, що в поєднанні з 4) тонкими кінцівками надає дитині вигляду павука, 5)біль в животі, метеоризм; 6) диспепсичні порушення кишечника: закрепи чергуються з послабленням випорожнень. В подальшому – калові маси рясні – до 1-1,5 кг на добу, замазкоподібні, світлі з смердючим запахом і жирним блиском (через значну втрату жиру – до 60% від введеного з їжею).

  • Майже ніколи не скаржаться на диспепсію – випорожнення не часті, але великим об’ємом. Спочатку вони не тухлі, гнильний характер появляється ближче біля року. На початок відмічається зниження емоційного тонусу, млявість, знижений апетит, відставання у вазі, яке все більше прогресує. В подальшому все виразнішим є: 1) відставання у фізичному розвитку; 2) сухість шкіри і слизових; 3) значене збільшення живота, що в поєднанні з 4) тонкими кінцівками надає дитині вигляду павука, 5)біль в животі, метеоризм; 6) диспепсичні порушення кишечника: закрепи чергуються з послабленням випорожнень. В подальшому – калові маси рясні – до 1-1,5 кг на добу, замазкоподібні, світлі з смердючим запахом і жирним блиском (через значну втрату жиру – до 60% від введеного з їжею).



Діагноз:

  • Діагноз:

  • роблять навантаження лактозою – непереносимість, глікемічна крива плоска;

  • роблять навантаження з глюкозою – теж плоска крива;

  • або визначають малоновий диальдигід в еритроцитах – він збільшений від норми в 2,5-3 рази;

  • в крові диспротеїнемія, низький рівень холестерину, загальних ліпідів, фосфоліпідів, β-ліпопротеїдів, транзиторне підвищення АлАТ, АсАТ, лужної фосфатази (гепатоцелюлярна недостатність);

  • атрофічні зміни слизової оболонки тонкої кишки. Порожня кишка має вигляд «труби» без складок і перистальтики.

  • При гістологічному дослідженні – субтотальна чи повна атрофія ворсинок.

  • Основою терапії є агліадинова дієта. З дієти виключають: хліб, крупи, макарони, а також продукти під час яких використовують борошно злакових (сосиски, ковбаси, шоколад, майонез, тощо).

  • Можна: рис, гречку, кукурудзу, сою, картоплю, яйця, м’ясо, молочні продукти, рибу, овочі, фрукти.



Порушення всмоктування жирів (спадкове)

  • Порушення всмоктування жирів (спадкове)

  • Випорожнення мають характер стеатореї: у великій кількості, блискучі, білувато-сірі, не рідкі, а тістуваті, вони легко спливають у воді. Запах затхлий – як зіпсований жир. В копрограмі багато нейтрального жиру, жирних кислот. За добу виділяється більше 4-5 г жиру.

  • Абеталіпопротеїнемія – в основі захворювання лежить порушення синтезу β-ліпопротеїну. Порушення ліпідного обміну спричиняє генералізований дефект клітинних мембран всіх органів.

  • На перших місяцях життя спостерігається знижений апетит, неспокій чи млявість, відставання у вазі. Надалі клініка нагадує целіакію: зригування, блювота, гіпотрофія, збільшення живота, анемія, випорожнення у великій кількості, сірувато-білі (стеаторея триває протягом всього життя). На першому році уповільнюється психомоторний розвиток, формується неврологічні симптоми: м’язова гіпотонія, ністагм, мозочкові атаксія, дегенерація сітківки



Діагностика:

  • Діагностика:

  • повна відсутність β-ліпопротеїдів;

  • дуже низький рівень ліпідів, фосфоліпідів, холестерину;

  • анемія;

  • акантоцитоз (зміна форми еритроцитів, зазубреність краю через відсутність деяких ліпідів, необхідних для побудови мембран).

  • Терапія: Дієта збагачена поліненасиченими жирними кислотами. Призначають жиророзчинні вітаміни, насамперед токоферол.



Порушення всмоктування вітамінів

  • Порушення всмоктування вітамінів

  • Не характерна диспепсія. Прикладом є мегалобластні анемії .

  • Порушення всмоктування електролітів

  • Вроджена хлоридна діарея – спадкове захворювання в основі якого порушення транспорту іонів хлору і кислотного залишку вугільної кислоти.

  • Під час вагітності – багатовіддя.

  • Діти, як правило, народжуються недоношені.

  • Вже при народженні немовлят, як правило, великий живіт.

  • З перших днів життя у дитини діарея, схуднення, гіпохлоремія, гіпокаліємія, гіпонатріємія.

  • Виникає метаболічний алкалоз.

  • Найхарактернішим є висока концентрація іонів Cl в калі (понад 150ммоль/л)

  • Терапія: Довічна замісна терапія електролітів і рідин: в середину призначають 0,7% розчин NaCl, 0,3% KCl (дітям до 1 року, дітям старшим 1,8% розчин NaCl i 1,9% KCl).



Вторинний спадковий синдром мальабсорбції виникає, коли патологічний процес є в іншому органі (не в кишечнику), але ця патологія порушує процеси порожнинного і мембранного травлення та всмоктування.

  • Вторинний спадковий синдром мальабсорбції виникає, коли патологічний процес є в іншому органі (не в кишечнику), але ця патологія порушує процеси порожнинного і мембранного травлення та всмоктування.

  • Характерними для вторинного синдрому мальабсорбції є:

  • Локалізація патологічного процесу поза кишечником;

  • Слабо виражений диспепсичний синдром;

  • Є симптоми ураження інших органів;

  • Ніколи немає крові у випорожненнях;

  • В копрограмі не збільшена кількість лейкоцитів і еритроцитів



Муковісцидоз – вторинний спадковий панкреатогенний синдром мальабсорбції.

  • Муковісцидоз – вторинний спадковий панкреатогенний синдром мальабсорбції.

  • Це спадкове захворювання.

  • Аутосомно-рецесивне спадкування (батьки здорові, але вони є гетерозиготними носіями мутантного гена).

  • В його основі лежить зміна хімічного складу секрету підшлункової залози, залоз бронхів і кишечника. Порушення секреторних процесів пов’язане з патологією мукополісахаридів і глюкопротеїдів, а також з порушенням транспорту електролітів і води через мембрану екзокринних залоз. Секрети цих залоз стають густими, в’язкими, закупорюють протоки. Залози збільшуються, перетворюються в кісти, а стінки перетворюються у фіброзну тканину і залоза не функціонує.

  • Виділяють форми:

  • Легеневу;

  • Кишечну;

  • Змішану;

  • Меконіальний ілеус;



Частіше буває кишечна або змішана форми: дитина, не дивлячись на правильне адекватна харчування і добрий апетит погано набирає вагу. В подальшому з’являється сухість в роті, утруднення під час ковтання (діти під час їди вживають велику кількість рідини). Іноді в цей час матері звертають увагу на гірко-солений присмак поту. В подальшому захворювання все більше прогресує, причому клінічні ознаки зумовлені основною ланкою патогенезу – синдрому мальабсорбції – недостатністю ферментів підшлункової залози, залоз кишечника, ураженням печінки: турбує біль в животі, збільшення його розмірів, з’являються ознаки гіповітамінозу, розвивається гіпотрофія І і ІІ ступеня. Випорожнення стають частішими, поліфекалія, кал смердючий, блискучий, світло сірий (через велику кількість жиру), іноді жир витікає з відхідника у вигляді маслянистої рідини.

  • Частіше буває кишечна або змішана форми: дитина, не дивлячись на правильне адекватна харчування і добрий апетит погано набирає вагу. В подальшому з’являється сухість в роті, утруднення під час ковтання (діти під час їди вживають велику кількість рідини). Іноді в цей час матері звертають увагу на гірко-солений присмак поту. В подальшому захворювання все більше прогресує, причому клінічні ознаки зумовлені основною ланкою патогенезу – синдрому мальабсорбції – недостатністю ферментів підшлункової залози, залоз кишечника, ураженням печінки: турбує біль в животі, збільшення його розмірів, з’являються ознаки гіповітамінозу, розвивається гіпотрофія І і ІІ ступеня. Випорожнення стають частішими, поліфекалія, кал смердючий, блискучий, світло сірий (через велику кількість жиру), іноді жир витікає з відхідника у вигляді маслянистої рідини.



Діагностика: Достовірним діагностичним тестом є визначення рівнів натрію і хлору в поті (електрофорез пілокарпіну), рівень хлору, який значно перевищує 50 ммоль/л і натрію більший 60 ммоль/л свідчить на користь муковісцидозу.

  • Діагностика: Достовірним діагностичним тестом є визначення рівнів натрію і хлору в поті (електрофорез пілокарпіну), рівень хлору, який значно перевищує 50 ммоль/л і натрію більший 60 ммоль/л свідчить на користь муковісцидозу.

  • Принципи терапії:

  • Їжу необхідно вживати частіше, невеликими порціями;

  • Добова енергетична цінність повинна перевищувати норму на 20-40%, в основному, за рахунок білка (до 6 г на 1 кг ваги).

  • Жири обмежують або повністю виключають, при покращенні стану – поступово вводять, переважати повинні рослинні жири (7 : 3).

  • Кількість вуглеводів повинна відповідати нормі.

  • Збільшують особливо в жарку пору року, при підвищенні tº тіла кухонну сіль до 2-5 г.

  • Замісна ферментотерапія (креон, панцитрат, панкреаль);

  • Муколітики (розріджують секрети травних залоз): N- ацетилцистеїн, амброксол.

  • Стабілізація мембран, антиоксиданти: токоферол, ессенціале, аскорбінова кислота.



Галактоземіявторинний спадковий гепатогенний синдром мальабсорбції.

  • Галактоземіявторинний спадковий гепатогенний синдром мальабсорбції.

  • Це спадкова ензимопатія обумовлена порушенням метаболізму галактози у зв’язку з дефіцитом ферменту галактозо-1-фосфатуридилтранферази (Г-1-ФУТ).

  • Порушення синтезу галактозо-1-фосфатуридилтранферази (Г-1-ФУТ) приводить до накопичення в організмі (в крові і тканинах) галактози і галактозо-1-фосфату, які є дуже токсичними. В першу чергу страждають нервова система, печінка, зір.

  • В періоді новонародженості появляються: жовтяниця (переважає прямий білірубін), зригування, блювота (блювота має захисний характер спрямований на видалення з організму галактози яка є в молоці). Випорожнення не порушені. Поступово розвивається дистрофія. Збільшується печінка, інколи селезінка. НА перших місяцях життя розвивається катаракта і прогресує відставання дитини в психомоторному розвитку. Характерна пентада: 1) жовтяниця за рахунок прямого білірубіну в періоді новонародженності; 2) нечаста постійна блювота без розладів випорожнення; 3) гіпотрофія; 4) катаракта; 5) відставання в психомоторному розвитку.



Лабораторна діагностика:

  • Лабораторна діагностика:

  • Даємо навантаження галактозою 1 г на 1 кг ваги;

  • До навантаження, через 30 і 60 хв визначаємо цукор крові двома способами:

  • Ортотулоідиновим – визначає і глюкозу і галактозу;

  • Глюкозооксидазним – він визначає тільки глюкозу;

  • При галактоземії показники першим методом будуть високі:

  • В сечі багато галактози;

  • Різко збільшений малоновий диальдигід в еритроцитах.

  • Важлива рання діагностика, тому, що при галактоземії необхідно повністю виключити галактозу (лактозу) з першого місяця.

  • Можна: молочну сироватку, яйця, м’ясні і овочеві відвари, крупи і відвари з них. Суміші: Нутрі-соя, Ізоміл-семилак.



Набутий синдром мальабсорбції первинного ґенезу

  • Набутий синдром мальабсорбції первинного ґенезу

  • Обумовлений порушенням гідролізу і всмоктування вуглеводів, білків, жирів, вітамінів, мінеральних речовин внаслідок різних захворювань кишечника. Сюди відносять синдром мальабсорбції при різних ентеритах, ентероколітах, хворобі Крона, дисбактеріозі, набутому синдромі целіакії, паразитарних інвазія, та ін.



Набутий синдром мальабсорбції вторинного характеру

  • Набутий синдром мальабсорбції вторинного характеру

  • Обумовлений різними захворюваннями поза кишкової локалізації, але активно впливаючими на процеси гідролізу і всмоктування.

  • Панкреатогенний синдром буває при панкреатитах, резекції, пухлинах підшлункової залози;

  • Гепатогенний – при гепатитах, цирозі, холестазі поза- і внутрішньо- печінковому;

  • Гастрогенний – при гастриті, виразковій хворобі, поліпозі;

  • Нейроендокринний – неврогенна кахексія.



В основі лікування синдрому мальабсорбції:

  • В основі лікування синдрому мальабсорбції:

  • І. дієтотерапія:

  • 1) в першій фазі виключити продукт, який дитина не переносить;

  • 2) в другій фазі дієта щадно-тренуюча.

  • ІІ. Антиоксидантна: VitE, аевіт, хлорофіліпт.

  • ІІІ. Стабілізатори мембран: преднізолон.

  • IV. В гострому періоді парентеральне харчування.

  • V. Замісна терапія: при панкреатогенному – ферменти підшлункової; при зниженні секреції в шлунку – шлунковий сік, абомін, ацедин-пепсин.

  • VI. Для покращення засвоєння (всмоктування):

  • АТФ в/м

  • Панкреатин через рот

  • Озокерит на живіт



VII. Стимулююча терапія: в гострій фазі: плазма, альбумін, потім – пентоксил, апілак, метилурацил.

  • VII. Стимулююча терапія: в гострій фазі: плазма, альбумін, потім – пентоксил, апілак, метилурацил.

  • VIII. Дезинтоксикація.

  • IX. Боротьба з дисбактеріозом: про- і пребіотики. Фітотерапія: календула – при протейному дисбактеріозі, сік смородини – діє на протей.

  • X. Місцева терапія: мікроклізми:

  • відвар звіробою;

  • каротолін або масло обліпихи;

  • сік алое (ампульний) без заліза,

  • замість алое можна пентоксил.

  • Мікроклізми можна чергувати з метилурациловими свічками.



Схожі:

Спадкові і набуті захворювання шлунково-кишкового каналу (непереносимість вуглеводів, білків, муковісцидоз) Доц. Сагаль І. Р iconФітотерапія захворювань шлунково-кишкового тракту захворювання шлунково-кишкового тракту
Коліти поділяють на гострі і хронічні. Гострий коліт зазвичай буває поширеним, найчастіше суміщається з гострим запаленням слизової...
Спадкові і набуті захворювання шлунково-кишкового каналу (непереносимість вуглеводів, білків, муковісцидоз) Доц. Сагаль І. Р iconПсихосоматичні розлади при функціональних захворюваннях шлунково-кишкового тракту доц. І. О. Боровик
Психосоматичні розлади при функціональних захворюваннях шлунково-кишкового тракту
Спадкові і набуті захворювання шлунково-кишкового каналу (непереносимість вуглеводів, білків, муковісцидоз) Доц. Сагаль І. Р iconНормальна мікрофлора травного тракту людини
Для оцінки етіологічної ролі умовно-патогенних мікроорганізмів при різноманітних шлунково-кишкових розладах, у тому числі при діагностиці...
Спадкові і набуті захворювання шлунково-кишкового каналу (непереносимість вуглеводів, білків, муковісцидоз) Доц. Сагаль І. Р iconСпадкові захворювання Альбінізм. Алкаптонурія. Талессемія. Що це таке?
Спадкові захворювання захворювання, виникнення і розвиток яких пов'язаний з дефектами в програмному апараті кліток, передаваними...
Спадкові і набуті захворювання шлунково-кишкового каналу (непереносимість вуглеводів, білків, муковісцидоз) Доц. Сагаль І. Р iconЗахворювання шкіри, яке характеризується надмірною салоутворення і зміною складу сального секрету унаслідок накопичення в ньому вільних жирних кислот
Перебіг себорєї посилюють захворювання шлунково-кишкового тракту, хронічні інфекції, гіповітаміноз (особливо а І с), а також забруднення...
Спадкові і набуті захворювання шлунково-кишкового каналу (непереносимість вуглеводів, білків, муковісцидоз) Доц. Сагаль І. Р iconЗахворювання Печінкові порфірії
Провокуюча дія ліків при генетичних порушеннях (спадкові метгемоглобінемії; печінкові порфірії; спадкові жовтяниці; первинна подагра;...
Спадкові і набуті захворювання шлунково-кишкового каналу (непереносимість вуглеводів, білків, муковісцидоз) Доц. Сагаль І. Р iconСпадкові І вроджені захворювання нирок у дітей кафедра педіатрії фпо
Спадкові і вроджені захворювання нирок складають 30% усіх вроджених вад розвитку людини (Л. Пиріг 2007)
Спадкові і набуті захворювання шлунково-кишкового каналу (непереносимість вуглеводів, білків, муковісцидоз) Доц. Сагаль І. Р iconСпадкові І вроджені захворювання нирок у дітей кафедра педіатрії фпо
Спадкові і вроджені захворювання нирок складають 30% усіх вроджених вад розвитку людини (Л. Пиріг 2007)
Спадкові і набуті захворювання шлунково-кишкового каналу (непереносимість вуглеводів, білків, муковісцидоз) Доц. Сагаль І. Р iconЛікування голодуванням Проф. Кузів П. П
Голодування корисне хворим ожирінням, атеросклерозом, людям з порушенням обміну речовин, із захворюваннями шлунково-кишкового тракту,...
Спадкові і набуті захворювання шлунково-кишкового каналу (непереносимість вуглеводів, білків, муковісцидоз) Доц. Сагаль І. Р iconВнутрішньоклітинні та позаклітинні накопичення білків, вуглеводів та ліпідів. Патологія ендо- та екзогенних пігментів
Внутрішньоклітинні та позаклітинні накопичення білків, вуглеводів та ліпідів. Патологія ендо- та екзогенних пігментів проф. Боднар...

Додайте кнопку на своєму сайті:
dok.znaimo.com.ua


База даних захищена авторським правом ©dok.znaimo.com.ua 2013
звернутися до адміністрації
dok.znaimo.com.ua
Головна сторінка