Причинна структура смерті дітей від 0 до 1 року (2009р.)


НазваПричинна структура смерті дітей від 0 до 1 року (2009р.)
Дата конвертації18.04.2013
Розмір445 b.
ТипПрезентации





ПРИЧИННА СТРУКТУРА СМЕРТІ ДІТЕЙ ВІД 0 ДО 1 РОКУ (2009р.)



ПРИЧИННА СТРУКТУРА ПОСТНЕОНАТАЛЬНОЇ СМЕРТНОСТІ



ОСНОВНІ ПРИЧИНИ СМЕРТІ ДІТЕЙ ДО 1 РОКУ В ОДЛ У 2009 РОЦІ



Частота вроджених вад розвитку у розрізі регіонів на 1000 народжених живими і мертвими



Питома вага деяких зареєстрованих вроджених вад розвитку у народжених живими та мертвими вагою 500г i бiльше у 1999-2008 роках (%)



Частота виявлення вроджених вад у плода при ультразвуковому обстеженні на 1000 вагітних



Предмет і завдання медичної генетики

  • Медична генетика вивчає закономірності спадкування і мінливості ознак стосовно до патології людини, а саме:

  • причини виникнення спадкових захворювань людини;

  • характер їх спадкування в сім'ях;

  • розповсюдження в популяціях;

  • специфічні процеси на клітинному і молекулярному рівнях



ОСНОВНІ ЗАВДАННЯ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ

  • Вивчення спадкових захворювань і синдромів.

  • Вивчення ролі спадковості і середовища у виникненні не спадкових форм патології.

  • Розробка і вирішення нових медико-біологічних проблем: генної інженерії, що розробляє методи лікування спадкових хвороб шляхом трансгенезу (тобто, переносу генів нормального метаболізму в клітини хворих).



ЗАВДАННЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНОГО КОНСУЛЬТУВАННЯ

  • Постанова точного діагнозу.

  • Визначення типу спадкування в сім'ї.

  • Розрахунок ризику народження хворих дітей із спадковими хворобами.

  • Роз'яснення батькам ризику народження дітей із спадковою патологією і допомога в прийнятті рішення про народження дітей.



ПОКАЗАННЯ ДЛЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНОГО КОНСУЛЬТУВАННЯ

  • Наявність в сім'ї дитини з вродженою патологією.

  • Наявність вродженої хвороби у одного з батьків.

  • Наявність вродженої патології у родичів.

  • Вік вагітної 35 років, чоловіка- 40 років і більше

  • Безпліддя, невиношування вагітності, мертвонародження.



Методи медичної генетики:

  • Генеалогічний.

  • Популяційно-статистичний.

  • Близнюковий.

  • Дерматогліфіки.

  • Цитогенетичний.

  • Дослідження статевого хроматину.

  • Дослідження амніотичної рідини.



Генеалогічний метод

  • Генеалогічний метод - ґрунтується на складанні та аналізі родовідних схем. За допомогою цього методу встановлюється тип спадкування ознаки чи хвороби в межах розглянутого роду, для складання родоводу необхідні відомості щонайменше про 3-4 покоління пробанда (обстежуваного хворого).



Наявність патології або відхилень у стані здоровя

  • Незвичний запах, вид, характер фізвипорожнень

  • Затримка або випередження фізичного, розумового та статевого розвитку

  • Аутоагресія, аутизм,летаргія

  • Судоми,резистентні до терапії

  • Первинна аменорея

  • Неплідність та невиношування вагітності

  • Наказ МОЗ України № 641/84, 31.12.2003



При складанні родоводу користують певними позначками:





Приклад родоводу



Y - щеплений рецесивний тип успадкування



Х - щеплений рецесивний тип успадкування



Популяційно-статистичний метод

  • Популяційно-статистичний метод - вивчає генетичну структуру популяцій, їх генофонд, фактори і закономірності, що обумовлюють його зберігання та зміну при зміні поколінь.





Дерматогліфіка

  • Дерматогліфіка - вивчення шкірного малюнку кінцевих фаланг пальців рук, долоні, стоп. При хромосомних хворобах спостерігаєте відхилення показників дерматогліфіки від норми.



Дослідження амніотичної рідини

  • Дослідження амніотичної рідини - важливий метод пренатальної діагностики, що дозволяє встановити стать плода, виявити деякі спадкові захворювання в майбутньої дитини і на основі медико-генетичних показів вирішити питання про переривання вагітності ( 18 мл крові )



Покази до інвазивної пренатальної діагностики

  • Вік жінки- до 18р., та після 35 р.

  • Наявність у сімї дитини з ХП або ВВР

  • Наявність у батьків хромосомної патології

  • Виявлення при УЗД маркерів хромосомної патології

  • Позитивні маркери біохімічні у І та ІІ триместрі



МЕТОДИ ПРЕНАТАЛЬНОЇ ДІАГНОСТИКИ

  • УЗД плода

  • Біохімічний скринінг ( 10-13 або 15-20 тижн.)

  • І триместр-плацентарний білок та вільна бета-одиниця хоріонічного гонадотропіну

  • ІІ триместр- альфафетопротеїн, хоріонічний гонадотропін,вільний естріол



Покази до інвазивної пренатальної діагностики

  • Вік жінки- до 18р., та після 35 р.

  • Наявність у сімї дитини з ХП або ВВР

  • Наявність у батьків хромосомної патології

  • Виявлення при УЗД маркерів хромосомної патології

  • Позитивні маркери біохімічні у І та ІІ триместрі



Загальна характеристика пренатальної діагностики



Види генетичного ризику:

  • 1. До 5 % - низький.

  • 2. Від 6 до 20 % - середній.

  • 3. Більше 20 % - високий.



МОЖЛИВІ РЕКОМЕНДАЦІЇ МГК

  • Уникати родинних шлюбів.

  • Відмова від народження дитини.

  • Усиновлення.

  • Штучне запліднення.

  • Прийняти до уваги ризик спадкової патології.



КЛАСИФІКАЦІЯ СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ

  • I. Хромосомні хвороби.

  • Аномалії статевих хромосом.

    • С-м Клайнфельтера.
    • С-м Шерешевського-Тернера.
    • С-м трисомії-Х.
  • Аномалії аутосом.

    • С-м Дауна.
    • С-м Патау.
    • С-м Едвардса.
  • II. Генні хвороби.

  • Хвороби амінокислотного обміну (фенілкетонурія, гомоцистінурія, гістидінемія).

  • Спадкові дефекти обміну вуглеводів (галактоземія, фруктоземія, глікогенози, гіпо- і алактазія).

  • Порушення ліпідного обміну (ліпідози).

  • Порушення обміну мукополісахаридів (мукополісахаридози).



ЗАГАЛЬНА СЕМІОТИКА СПАДКОВОЇ ПАТОЛОГІЇ

  • Генетичний анамнез (наявність спадкових захворювань в сім'ї, смерть немовлят, самовільні викидні, мертвонароджені, тривале безпліддя).

  • Стигми дизембріогенезу.

  • Низька маса при народженні.

  • Розумова відсталість.

  • Висока захворюваність і смертність.

  • Дефекти зору і слуху.

  • Аномалії опорно-рухового апарату.

  • Вади внутрішніх органів.





Хвороба (синдром) Дауна-патологія 21 пари хромосоми

  • Зплощення профілю обличчя - 90%

  • Відсутність рефлексу Моро - 85%

  • М’язова гіпотонія - 80%

  • Косий розріз очних щілин - 80%

  • Надлишок шкіри на шиї - 80%

  • Підвищена рухливість суглобів - 80%

  • Диспластичний таз- 70%

  • Клинодактилія мізинця - 60%

  • Диспластичні вуха - 60%

  • Поперечна складка на долоні - 45%



Долоня дорослого чоловіка з синдромом Дауна



Хвороба (синдром) Дауна-патологія 21 пари хромосоми



Синдром Патау ( трисомія 13 пари хромосом)

  • Черепно-лицеві дизморфії (мікроцефалія, тригоноцефалія, гіпотелоризм, розщелині губи і піднебіння, дефекти скальпу)

  • Вади кісток: флексорне положення кистей полідактилія, “стопи-гойдалки”

  • Аномалії ЦНС: голопрозенцефалія, аріненцефалія

  • ВВС: ДМШП, вади судин

  • Вади статевих органів: крипторхізм, подвоєння матки, гіпоспадія

  • Ураження органу зору: мікрофтальмія, колобома радужки, помутніння хрусталика, анофтальмія

  • Вісцеральні прояви: мікрокисти підшлункової, незавершений поворот кишківника, дивертикул Меккеля



Синдром Едварса(трисомія 18 пари хромосом)

  • Пренатальна гіпоплазія

  • Стигми дизембріогенезу: нависаюча потилиця, антимонголоїдний розріз очей, низько розташовані деформовані вушні раковини, мікрогенія, накладання пальців кисті, єдина пупкова артерія



Мікротія, мікрогнатія, макростомія



Спрощена форма завитка і потовщений протизавиток





3. Ураження опорно-рухового апарату -98%: стопи-гойдалки, аномалії ребер, шкірна синдактилія стопи, короткий та широкий 1-ий палець стопи

  • 3. Ураження опорно-рухового апарату -98%: стопи-гойдалки, аномалії ребер, шкірна синдактилія стопи, короткий та широкий 1-ий палець стопи

  • 4. Вади серця - 90%

  • 5. Аномалії ШКТ - 50%: дивертикул Меккеля, пілоростеноз, атрезія стравоходу, жовчних ходів, ануса, ектопія тканин підшлункової

  • 6. Вади статевих органів - 20-25%: крипторхізм, гіпертрофія клітора, гіпоспадія

  • 7. Аномалії ЦНС: гіпо- та аплазія мозолистого тіла, гіпоплазія мозочка



Синдром Шерешевського-Тернера (45,Х0)

  • Ранні ознаки:

  • Пренатальна гіпоплазія при доношеній вагітності

  • Лімфатичний набряк на нижніх кінцівках

  • Криловидна шия

  • Неврологічні: загальний неспокій новонародженого, порушення смоктального рефлексу, зригування та блювання фонтаном

  • Відставання в рості



Пізні ознаки:

  • Зовнішні: велика голова, кругле обличчя, добрий розвиток мязів плечевого поясу, коротка шия низкий ріст волосся(73%), епікант (30%), мікрогнатія (40%), готичне піднебіння (39%), широка (60%) або лійкоподібна (38%) грудна клітка, латеральне розташування сосків , множинні пігментні родимки (35%)

  • Статеві органи: матка недорозвинена, первинна аменорея, гіпоплазія зовнішніх статевих органів (або маскулінізація). Вторинні статеві ознаки не виражені



З боку внутрішніх органів: аномалії ССС (коарктація аорти, незарощення артеріального протоку, стеноз легеневої артерії, ДМШП); нирок (підковоподібна, гіпоплазована, подвоєння лоханок і сечоводів, гідронефроз); зниження слуху, зору (20-50%); артеріальна гіпертензія(27%)

  • З боку внутрішніх органів: аномалії ССС (коарктація аорти, незарощення артеріального протоку, стеноз легеневої артерії, ДМШП); нирок (підковоподібна, гіпоплазована, подвоєння лоханок і сечоводів, гідронефроз); зниження слуху, зору (20-50%); артеріальна гіпертензія(27%)

  • Ендокринна система: ожиріння, ЦД

  • Психіка: інфантилізм з ейфорією, життєвий практицизм, залежність, бідність уяви…



Синдром Клайнфельтера

  • Частота 2-2.5 на 1000 нов.хлопчиків

  • 47 ХХУ, 48ХУУУ, 48ХХУУ,48ХХХУ

  • Ранніх ознак хвороби немає

  • Різного ступеня розумова відсталість,

  • психічні розлади



Синдром Клайнфельтера

  • Високий зріст, довгі кінцівки, слабо розвинена мускулатура

  • Недостатній розвиток вторинних статевих ознак, гінекомастія, гіпогеніталізм

  • Підвищений вміст хоріогонадотропіну



Раннє виявлення вродженої та спадкової патології на постнатальному етапі

  • Масовий неонатальний скринінг

  • З 2005 року здійснюється скринінг

  • фенілкетонурії

  • гіпотиреозу

  • з подальшим лікуванням виявлених хворих





Схожі:

Причинна структура смерті дітей від 0 до 1 року (2009р.) iconПостанова Кабінету Міністрів України від 5 квітня 1994 року №226 "Про поліпшення виховання, навчання, соціального захисту та матеріального забезпечення дітей сиріт і дітей, позбавлених батьківського піклування"
Положення про дитячі будинки і загальноосвітні школи інтернати для дітей сиріт і дітей, позбавлених батьківського піклування
Причинна структура смерті дітей від 0 до 1 року (2009р.) iconЗвіт Програма розвитку освіти Радехівщини розроблена на виконання рішення Львівської обласної ради №840 від 10 березня 2009р
Програма розвитку освіти Радехівщини розроблена на виконання рішення Львівської обласної ради №840 від 10 березня 2009р
Причинна структура смерті дітей від 0 до 1 року (2009р.) iconДзюба Наталія Йосипівна, зав відділом нбу для дітей
Структура бібліографічного запису електронного каталогу Національної бібліотеки України для дітей
Причинна структура смерті дітей від 0 до 1 року (2009р.) iconОрганізація та принципи харчування дітей старше року Проф. О.Є. Федорців
Харчування дітей раннього віку (від 1 до 3 років) є перехідним етапом особливостей вигодовування новонароджених з поступовим наближенням...
Причинна структура смерті дітей від 0 до 1 року (2009р.) iconІнформація про організацію санаторно-курортного лікування дітей міста Києва влітку 2011 року. Структура ліжкового фонду дитячих спеціалізованих санаторіїв Київського міського санаторно-курортного медичного об’єднання
Структура ліжкового фонду дитячих спеціалізованих санаторіїв Київського міського санаторно-курортного медичного об’єднання
Причинна структура смерті дітей від 0 до 1 року (2009р.) iconЗакон україни "про фізичну культуру І спорт" від 10 лютого 2000 року №1453-111 цільова комплексна програма «фізичне виховання здоров'я нації» Затверджено Указом Президента України від 1 вересня 1998 року №963/98
...
Причинна структура смерті дітей від 0 до 1 року (2009р.) iconПоложення про психологічну службу в системі освіти України (затверджено наказом мону від 02. 07. 2009р. №616); Наказ мону від 19. 06. 2008 р. №54 «Концепція розвитку психологічної служби системи освіти України на період до 2012 р.»
Шкільне середовище впровадження положень Концепції розвитку психологічної служби системи освіти на період до 2012 року та Плану дій...
Причинна структура смерті дітей від 0 до 1 року (2009р.) iconІнформації батькам щодо розвитку, виховання та навчання дітей дошкільного віку. Структура web-сайту: 8 розділів, 26 категорій, 45 сторінок, понад 100 матеріалів
«Про організацію роботи в дошкільних навчальних закладах у 2012/2013 навчальному році». від
Причинна структура смерті дітей від 0 до 1 року (2009р.) iconЖиття зорі: від народження і до смерті
Як показують спостереження міжзо­ряного поглинання світла, розміри таких пилинок не­великі — від 0,1 до 1 мкм
Причинна структура смерті дітей від 0 до 1 року (2009р.) iconОчікувані результати
Спадщина – права та обов'язки, що залишилися після смерті фізичної особи. (до складу спадщини входять і борги спадкодавця, якщо вони...

Додайте кнопку на своєму сайті:
dok.znaimo.com.ua


База даних захищена авторським правом ©dok.znaimo.com.ua 2013
звернутися до адміністрації
dok.znaimo.com.ua
Головна сторінка