Хромосомні спадкові захворювання


НазваХромосомні спадкові захворювання
Дата конвертації28.04.2013
Розмір445 b.
ТипПрезентации



Хромосомні спадкові захворювання зумовлені зміною кількості хромосом або їхньої структури, що видно в світловому мікроскопі. До них належать зміни плоїдності, наприклад потроєний набір хромосом або кількості хромосом будь-якої однієї пари (анеуплоїдія) — моносомія чи трисомія. Структурні зміни хромосом можуть виявлятися відривом частини хромосоми (делецією), Переміщенням однієї частини хромосоми на іншу (транслокацію) поворотом хромосоми на 180° (інверсією), утворенням хромосоми тільки з одного плеча (короткого або довгого) — так званої ізохромосоми.

  • Хромосомні спадкові захворювання зумовлені зміною кількості хромосом або їхньої структури, що видно в світловому мікроскопі. До них належать зміни плоїдності, наприклад потроєний набір хромосом або кількості хромосом будь-якої однієї пари (анеуплоїдія) — моносомія чи трисомія. Структурні зміни хромосом можуть виявлятися відривом частини хромосоми (делецією), Переміщенням однієї частини хромосоми на іншу (транслокацію) поворотом хромосоми на 180° (інверсією), утворенням хромосоми тільки з одного плеча (короткого або довгого) — так званої ізохромосоми.



Це одна з форм генної патології, при якій найчастіше каріотип представлено 47 хромосомами замість нормальних 46, оскільки хромосоми 21-й пари, замість нормальних двох, представлені трьома копіями

  • Це одна з форм генної патології, при якій найчастіше каріотип представлено 47 хромосомами замість нормальних 46, оскільки хромосоми 21-й пари, замість нормальних двох, представлені трьома копіями



Синдром одержав назву на честь англійського лікаря Джона Дауна, вперше описав його в 1866 році.

  • Синдром одержав назву на честь англійського лікаря Джона Дауна, вперше описав його в 1866 році.





Англійський лікар Джон Ленгдон Даун перший пише і характеризує синдром Дауна, як форму психічного розладу в 1862 році, і стає більш відомим опублікував свою доповідь в 1866 році. Через епікантуса Даун використовував термін монголоїди. Подання про синдром Дауна було дуже прив'язане до расизму аж до 1970-х років.

  • Англійський лікар Джон Ленгдон Даун перший пише і характеризує синдром Дауна, як форму психічного розладу в 1862 році, і стає більш відомим опублікував свою доповідь в 1866 році. Через епікантуса Даун використовував термін монголоїди. Подання про синдром Дауна було дуже прив'язане до расизму аж до 1970-х років.

  • До середини XX століття причини синдрому Дауна залишалися для всіх невідомими, проте була відома взаємозв'язок між імовірністю народження дитини з синдромом Дауна та віком матері, також було відомо те, що синдрому були піддані всі раси. Існувала теорія про те, що синдром викликаний поєднанням генетичних і спадкових факторів. Інші теорії дотримувалися думки, що він викликаний травмами під час пологів.

  • З відкриттям технологій, що дозволяють вивчати каріотип у 1950-х роках, стало можливо визначити аномалії хромосом, їх кількість і форму. У 1959 році Жером Лежен виявив, що синдром Дауна виникає через трисомії 21-ї хромосоми.





Трисомія - це наявність трьох гомологічних хромосом замість пари в нормі.

  • Трисомія - це наявність трьох гомологічних хромосом замість пари в нормі.

  • Синдром Дауна та подібні хромосомні аномалії частіше зустрічаються у дітей, народжених немолодими жінками. Точна причина цього невідома, але, мабуть, вона якось пов'язана з віком яйцеклітин матері.

  • Трисомія відбувається через те, що під час мейозу гамети не розходяться. При злитті з гаметой протилежної статі у ембріона утворюється 47 хромосом, а не 46, як без трисомії.

  • Трисомія 21-ї хромосоми у 95% випадків є причиною виникнення синдрому Дауна, і в 88% випадків через нерасосхожість материнських гамет і в 8% - чоловічих.



«Плоске обличчя» - 90%

  • «Плоске обличчя» - 90%

  • брахіцефалія (аномальне вкорочення черепа) - 81%

  • шкірна складка на шиї у новонароджених - 81%

  • епікантус (вертикальна шкірна складка, що прикриває медіальний кут очної щілини) - 80%

  • м'язова гіпотонія - 80%

  • плоска потилиця - 78%

  • короткі кінцівки - 70%

  • брахімезофалангія (вкорочення всіх пальців за рахунок недорозвинення середніх фаланг) - 70%

  • відкритий рот (у зв'язку з низьким тонусом м'язів і особливою будовою неба) - 65%

  • зубні аномалії - 65%

  • клинодактилия 5-го пальця (викривлений мізинець) - 60%





Ступінь прояву затримки розумового і мовного розвитку залежить як від вроджених факторів, так і від занять з дитиною. Діти з синдромом Дауна навчаються. Заняття з ними за спеціальними методиками, враховує особливості їх розвитку і сприйняття, зазвичай призводять до непоганих результатів.

  • Ступінь прояву затримки розумового і мовного розвитку залежить як від вроджених факторів, так і від занять з дитиною. Діти з синдромом Дауна навчаються. Заняття з ними за спеціальними методиками, враховує особливості їх розвитку і сприйняття, зазвичай призводять до непоганих результатів.

  • Тривалість життя дорослих з синдромом Дауна збільшилася - на сьогоднішній день нормальна тривалість життя більше 50 років. Багато людей з даним синдромом одружуються. У чоловіків спостерігається обмежене число сперматозоїдів, більшість чоловіків з синдромом Дауна безплідні. У жінок спостерігаються регулярні місячні. Принаймні 50% жінок з синдромом Дауна можуть мати дітей. 35-50% дітей, народжених від матерів з синдромом Дауна, народжуються з синдромом Дауна або іншими відхиленнями.





Зустрічається у чоловіків;

  • Зустрічається у чоловіків;

  • Вузькі плечі;

  • Широкий таз;

  • Жировідкладення за жіночим типом; 

  • Слабко розвинена мускулатура.





Схожі:

Хромосомні спадкові захворювання iconСпадкові захворювання Альбінізм. Алкаптонурія. Талессемія. Що це таке?
Спадкові захворювання захворювання, виникнення і розвиток яких пов'язаний з дефектами в програмному апараті кліток, передаваними...
Хромосомні спадкові захворювання iconЗахворювання Печінкові порфірії
Провокуюча дія ліків при генетичних порушеннях (спадкові метгемоглобінемії; печінкові порфірії; спадкові жовтяниці; первинна подагра;...
Хромосомні спадкові захворювання iconСпадкові І вроджені захворювання нирок у дітей кафедра педіатрії фпо
Спадкові і вроджені захворювання нирок складають 30% усіх вроджених вад розвитку людини (Л. Пиріг 2007)
Хромосомні спадкові захворювання iconСпадкові І вроджені захворювання нирок у дітей кафедра педіатрії фпо
Спадкові і вроджені захворювання нирок складають 30% усіх вроджених вад розвитку людини (Л. Пиріг 2007)
Хромосомні спадкові захворювання iconТетраплоїдія
Хромосомні хвороби комплекси мвпр, що викликаються числовими (геномні мутації) або структурними (хромосомні аберрації) змінами хромосом,...
Хромосомні спадкові захворювання iconСпадкові і набуті захворювання шлунково-кишкового каналу (непереносимість вуглеводів, білків, муковісцидоз) Доц. Сагаль І. Р

Хромосомні спадкові захворювання iconСпадкові І вроджені захворювання нирок у дітей доцент Бузько Є. Ф
Клінічна номенклатура спадкових І вроджених нефропатій (Ігнатова М. С., Вельтіщев Ю.Є.)
Хромосомні спадкові захворювання icon«Медична біологія» Хромосомна теорія спадковості
Хімічна організація ДНК визначає властивості її як матеріального субстрату спадковості та мінливості. Знання закономірностей перетворення...
Хромосомні спадкові захворювання icon«Медична біологія» Хромосомна теорія спадковості
Хімічна організація ДНК визначає властивості її як матеріального субстрату спадковості та мінливості. Знання закономірностей перетворення...
Хромосомні спадкові захворювання iconДієтотерапія при анеміях лектор К. мед н. Шульгай О. М
Анемії завжди є одним із симптомів якогось загального захворювання (гостра крововтрата на протязі короткого строку, дефіцит заліза...

Додайте кнопку на своєму сайті:
dok.znaimo.com.ua


База даних захищена авторським правом ©dok.znaimo.com.ua 2013
звернутися до адміністрації
dok.znaimo.com.ua
Головна сторінка