Тема: Вступ. Медична генетика як наука і галузь охорони здоров’я Лектор: доцент кафедри медичної біології, к м. н. Бігуняк Тетяна Володимирівна


НазваТема: Вступ. Медична генетика як наука і галузь охорони здоров’я Лектор: доцент кафедри медичної біології, к м. н. Бігуняк Тетяна Володимирівна
Дата конвертації30.04.2013
Розмір445 b.
ТипПрезентации


Тема: Вступ. Медична генетика як наука і галузь охорони здоров’я Лектор: доцент кафедри медичної біології, к.м.н. Бігуняк Тетяна Володимирівна


План:

  • Генетика, антропогенетика, медична генетики як науки

  • Історія медичної генетики

  • Основні визначення і терміни сучасної медичної генетики



Генетика (від грецького: рід, народжую)- наука, яка вивчає особливості спадковості і мінливості, які є головними характеристиками живих істот.

  • Генетика (від грецького: рід, народжую)- наука, яка вивчає особливості спадковості і мінливості, які є головними характеристиками живих істот.

  • Предметом генетики людини є:

  • Вивчення проблем збереження генетичної інформації - матеріального субстрату спадковості.

  • З’ясування закономірностей передачі генетичної інформації в конкретні ознаки.

  • Вивчення явищ спадковості та мінливості в людини на всіх рівнях її організації та існування.



У генетиці людини виділяють два розділи - антропогенетику та медичну генетику.





Питаннями медичної генетики є:

  • Значення спадкових факторів в етіології захворювань

  • Співвідношення спадкових і неспадкових чинників у патогенезі хвороб

  • Роль спадкових факторів у визначенні клінічного перебігу захворювань

  • Місце і роль спадковості у визначенні специфіки фармакологічного та інших видів лікування



Мета медичної генетики:

  • Розробка шляхів збереження і продовження життя людини

  • Оздоровлення умов існування людини

  • Виявлення екологічних чинників, які призводять до спадкових захворювань

  • Запобігання екогенетичним хворобам



Сучасна медична генетика як розділ генетики людини має ряд самостійних підрозділів:

  • генетика крові;

  • імуногенетика;

  • генетика соматичних клітин;

  • генетика нервової діяльності і поведінки

  • радіаційна;

  • фармакологічна;

  • ендокринологічна генетика та ін.



Основні етапи розвитку медичної генетики

  • 1866 рік. Описано фенотип трисомії 21 (Л. Даун)

  • 1901 рік. Запропонована теорія мутацій (Г.де Фріз)

  • 1908 рік. Встановлено спадковий характер алкаптонурії за родоводами хворих і запропоновано генетичну гіпотезу походження спадкових хвороб обміну речовин (А.Гаррод)

  • 1910 рік. Доведено зчеплення генів у хромосомах (Т.Морган, в 1933 році отримав Нобелівську премію)

  • 1925 рік. Описано фенотип моносомії Х (М.А. Шерешевський) та у 1938 році виділено нозологічну одиницю (Х.Х. Тернер)

  • 1943 рік. Доведено існування спонтанних мутацій (С.Лурія, М.Дельбрюк)

  • 1944 рік. Доведено генетичну роль ДНК (О.Евері, К.Мак-Леод, М.Мак-Карті)

  • 1959 рік. Описано каріотипи хворих із синдромом Дауна

  • (І. Лежен), синдромом Шерешевського-Тернера (С.E. Ford),

  • трисомію Х (P.A. Jacobs)





Основні етапи розвитку медичної генетики

  • 1960 рік. Описано трисомію 18 (Д.Едвардс) та трисомію 13 (Патау)

  • 1961 рік. Описано трисомію Y (A.A. Sandberg)

  • 1963 рік. Описано синдром “котячого крику” (Lejeune)

  • 1966 рік. Розшифровано генетичний код (М.Ніренберг, М.Очоа, Х.Корана, в 1968 році отримали Нобелівську премію)

  • 1973 рік. Проведено перші експерименти з молекулярного клонування (С.Коен, А.Чанг) та використання методів генної інженерії (С.Коен, Г.Бойєр)

  • 1968 рік. Здійснено хімічний синтез гена (Х. Корана)

  • 1997 рік. Здійснено клонування ссавця (вівця Доллі) з диференційованих соматичних клітин (Я.Вільмут)

  • 2002 рік. Здійснено перше успішне клонування людини (С.Антінорі)

  • 2003 рік. Завершення проекту „Геном людини”



Медична генетика в Україні

  • 1929 рік. Створено першу у світі медико-генетичну консультацію (С.М. Давиденков, генетик, невропатолог, м.Харків)

  • 1966 рік. Створена перша лабораторія медичної генетики та цитофізіології (О.Г. Гап, директор Київського НДІ педіатрії, акушерства та гінекології)

  • 1965 р. Відкрита медико-генетична лабораторія при кафедрі акушерства і гінекології ХДМІ (О.Я. Гречаніна, доктор медичних наук, професор), яка в 1983 р. перетворилася в Харківський міжобласний медико-генетичний центр, а у 2000 р. – центр клінічної генетики і пренатальної діагностики.

  • 1968 рік. Створено першу в Україні медико-генетичну консультацію (Київський НДІ педіатрії, акушерства та гінекології).

  • 1976 р. Видані перші рекомендації медико-генетичної служби.

  • 1980 р. Вперше створено інститут спадкової патології у м.Львові

  • (О.З. Гнатейко, доктор медичних наук, професор, академік АН Вищої школи)

  • 1988 р. Запропонована програма медико-генетичної служби в Україні, яка була затверджена наказом МОЗ України.



Медична генетика в Україні

  • На сьогодні в Україні існує система медико-генетичних установ, яка включає:

  • 64 міжрайонних кабінети

  • 1 міську і 20 обласних медико-генетичних консультацій

  • 7 міжобласних медико-генетичних центрів: Донецький міжобласний медико-генетичний центр,

  • Криворіжський міжобласний центр медичної генетики та пренатальної діагностики,

  • Одеський міжобласний медико-генетичний центр, Харківський центр клінічної генетики і пренатальної діагностики,

  • Львівський міжобласний медико-генетичний центр, Київський медико-генетичний центр,

  • Український науковий центр медичної генетики АМН України



Залежно від співвідношення впливу спадковості і середовища всі захворювання людини можна розділити на три групи:

  • 1) хвороби, зумовлені генотипом, незалежно від чинників середовища, які діють на організм;

  • 2) хвороби, викликані комплексним впливом генетичних і середовищних чинників;

  • 3) хвороби, поява яких повністю залежить від соціальних умов і фізичних факторів середовища.

  • У 1966 р. було відомо 1487, 1982 р. – близько 4000, 1994 р. – 6678 спадкових хвороб.



Спадковість – це передача ознак і особливостей розвитку від батьків до нащадків через гамети.

  • Спадковість – це передача ознак і особливостей розвитку від батьків до нащадків через гамети.

  • Завдяки збереженню і передачі спадкової інформації через покоління, вона характеризує і об’єднує всі живі істоти.

  • Мінливість – властивість організмів набувати нових ознак або втрачати попередні в процесі розвитку.

  • Вона змінює особливості спадковості при взаємодії із середовищем, що відрізняє зовнішність індивідуальності.







Фенотип - це сукупність всіх ознак (зовнішніх і внутрішніх) та властивостей організму, які можна спостерігати при анатомічних, фізіологічних, морфологічних і цитологічних дослідженнях.

  • Фенотип - це сукупність всіх ознак (зовнішніх і внутрішніх) та властивостей організму, які можна спостерігати при анатомічних, фізіологічних, морфологічних і цитологічних дослідженнях.

  • Фенотип - це результат реалізації генотипу за певних умов зовнішнього середовища.

  • У фенотипі майже ніколи не реалізуються всі генетичні можливості, а лише частина з них, для яких умови були оптимальними.

  • Зміна зовнішнього середовища або генотипу може викликати відхилення від нормального фенотипу.

  • Наявність певних генів не означає, що їх дія завершиться розвитком відповідних ознак. На дію багатьох генів впливає зміна зовнішнього середовища. Наприклад, кількість еритроцитів у людини може змінюватися в залежності від висоти місцевості над рівнем моря.

  • Терміни генотип та фенотип увів у науку в 1909 р. датський генетик В. Йоганнсен.





“Людина за допомогою науки в змозі виправити недосконалість своєї природи”

  • “Людина за допомогою науки в змозі виправити недосконалість своєї природи”

  • І.І. Мєчников



Дякую за увагу !

  • Дякую за увагу !



Схожі:

Тема: Вступ. Медична генетика як наука і галузь охорони здоров’я Лектор: доцент кафедри медичної біології, к м. н. Бігуняк Тетяна Володимирівна iconТема: Цитологічні основи спадковості. Мітоз Лектор: доцент кафедри медичної біології

Тема: Вступ. Медична генетика як наука і галузь охорони здоров’я Лектор: доцент кафедри медичної біології, к м. н. Бігуняк Тетяна Володимирівна icon«Медична біологія» Вступ до медичної біології. Структурно-функціональна організація клітини
Завдання медичної біології визначити роль біологічних процесів у забезпеченні здоров’я індивідуума
Тема: Вступ. Медична генетика як наука і галузь охорони здоров’я Лектор: доцент кафедри медичної біології, к м. н. Бігуняк Тетяна Володимирівна iconТема: Розмноження. Мейоз Лектор: доцент кафедри медичної біології
Статеві клітини людини, їх цитогенетична характеристика та якісні відмінності від соматичних клітин
Тема: Вступ. Медична генетика як наука і галузь охорони здоров’я Лектор: доцент кафедри медичної біології, к м. н. Бігуняк Тетяна Володимирівна iconТема: Організмовий рівень організації генетичної інформації Лектор: доцент кафедри медичної біології
Закономірності успадкування ознак на організмовому рівні встановив Г. Мендель (1865)
Тема: Вступ. Медична генетика як наука і галузь охорони здоров’я Лектор: доцент кафедри медичної біології, к м. н. Бігуняк Тетяна Володимирівна iconТема: Генотипова мінливість Лектор: доцент кафедри медичної біології
Встановлено, що 50% всіх зачать у людини закінчується спонтанними абортами і що 50% цих абортованих ембріонів мають геномні мутації....
Тема: Вступ. Медична генетика як наука і галузь охорони здоров’я Лектор: доцент кафедри медичної біології, к м. н. Бігуняк Тетяна Володимирівна iconТема: Цитогенетичний та генеалогічний методи генетики людини Лектор: доцент кафедри медичної біології
Вивчити основні методи генетики людини, які використовують в медико-генетичному консультуванні
Тема: Вступ. Медична генетика як наука і галузь охорони здоров’я Лектор: доцент кафедри медичної біології, к м. н. Бігуняк Тетяна Володимирівна iconГігієна і медична екологія як галузь медичної науки. Історія розвитку та методичні засади гігієни
Гігієна і медична екологія як галузь медичної науки. Історія розвитку та методичні засади гігієни Що таке гігієна ?
Тема: Вступ. Медична генетика як наука і галузь охорони здоров’я Лектор: доцент кафедри медичної біології, к м. н. Бігуняк Тетяна Володимирівна iconГігієна і медична екологія людини як галузь медичної науки. Історія та сучасні методологічні засади гігієни

Тема: Вступ. Медична генетика як наука і галузь охорони здоров’я Лектор: доцент кафедри медичної біології, к м. н. Бігуняк Тетяна Володимирівна iconТема: Вступ до курсу медичної біології. Біологія клітини План
Усі клітини людини належать до клітин еукаріотичного типу. На рівні клітини відбуваються патологічні процеси, основу яких складають...
Тема: Вступ. Медична генетика як наука і галузь охорони здоров’я Лектор: доцент кафедри медичної біології, к м. н. Бігуняк Тетяна Володимирівна iconТелемедицина в практиці медичної сестри Підготувала: Коцар В. М
Телемедицина особлива галузь сучасної медицини та охорони здоров'я, що об'єднала в собі самі сучасні досягнення медицини (візуалізацію),...

Додайте кнопку на своєму сайті:
dok.znaimo.com.ua


База даних захищена авторським правом ©dok.znaimo.com.ua 2013
звернутися до адміністрації
dok.znaimo.com.ua
Головна сторінка