Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище. Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище


НазваМінливість у людини як властивість життя і генетичне явище. Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище
Дата конвертації15.05.2013
Розмір445 b.
ТипПрезентации


Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище.

  • Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище.


Актуальність теми

  • Особливістю виду Homo sapiens є надзвичайно великий діапазон коливань морфологічних, фізіологічних, біохімічних, імунологічних та інших ознак і властивостей (у тому числі і патологічних), обумовлених різними формами мінливості.

  • Мінливість є причиною існування конституційних та екологічних типів і рас людей. Окрім того, людина своєю діяльністю і способом життя суттєво визначає і індивідуалізує екологічні чинники, а відтак і індивідуальний прояв ознак і властивостей, включаючи патологічні. За таких умов лікарю важливо знати сутність, форми, механізми та чинники мінливості для діагностики, лікування і профілактики захворювань.



Мета лекції

  • - сутність, форми, механізми та причини мінливості нормальних і патологічних ознак та властивостей людини.

  • - форми і чинники мінливості, з’ясовувати значення мінливості у формуванні нормальних і паталогічних ознак і властивостей;

  • - межі норми реакції ознак та властивостей;

  • - джерела комбінативної мінливості, генетипний та фенотипний прояв комбінативної мінливості у нащадків;

  • - мутагенні чинники та інтерпретувати наслідки їх дії.



Основні питання лекції:

  • 1. Мінливість

  • Фенотипна мінливість

  • Генотипна мінливість

  • Комбінативна мінливість

  • Мутаційна мінливість

  • 2. Мутагенез. Мутагени.

  • Забруднення середовища.

  • Направленість мутаційного

  • процессу

  • 3. Тератогенні фактори



Джерела інформації

  • Основна:

  • 1. Медична біологія \ За ред. проф. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник/ Видання 2-ге, перероблене і доповнене. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 191-201.

  • 2. Медична генетика. Н.А. Кулікова, Л.Є. Ковальчук. – Тернопіль: Укрмедкнига, 2004. – 188с.

  • 3. Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія. - К.: Вища школа, 1992. - С. 96-104.

  • 4. Биология. В 2-х кн. : Учебник для мед.вузов/. Ярыгин В.Н., Васильєва В.И. и др./ под редакцией В.Н. Ярыгина/--М: Высшая школа, 2004 (1997). Кн. І .С .177-181.

  • Додаткова:

  • 1. Фогель Ф., Мотульська А. Генетика человека. В 3т., - М.: Мир, 1990.

  • 2. В.П. Пішак, О.І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології, паразитології та генетики. Чернівці. Медакадемія, 2004.

  • 3. Медична біологія. Посібник з практичних занять/За ред. О.В. Романенко. - Київ: Здоров’я, 2005.



Мінливість



Спадкова мінливість

  • Спадкова мінливість - мінливість, яка характеризується зміною генотипу внаслідок мутацій або перекомбінації генів під час злиття гамет, при заплідненні тощо. Зміни, викликані спадковою мінливістю, успадковуються. Спадкова мінливість приймається синтетичною теорією еволюції як основа природного добору. Спадкова мінливість буває комбінативною та мутаційною.



Комбінативна мінливість

  • Комбінативна мінливість - поява нових поєднань ознак внаслідок рекомбінації генів. Причини комбінативної мінливості:



Мутаційна мінливість

  • Мутаційна мінливість зумовлює зміну структури спадкових одиниць (генів, хромосом) та успадкування цих змін.

  • Геномні (зміна кількості хромосом)

  • Поліплоїдія (3n, 4n тощо)

  • Гетероплоїдія (n+1, 2n+2 тощо)

  • Хромосомні

  • делеція - випадання ділянки хромосоми (втрачання певних спадкових властивостей);

  • дуплікація - подвоєння ділянки хромосоми;

  • інверсія - поворот ділянки хромосоми на 180°;

  • транслокація - перенесення ділянки хромосоми на іншу хромосому;

  • генні (зачіпання структури гена - мутону - ділянки, що складається з двох нуклеотидів).



Мутаційна мінливість

  • Мутаційна мінливість приймається синтетичною теорією еволюції як субстрат природного добору. Згідно з цією теорією, етапи природного добору поділяються на такі стадії:

  • 1) Спочатку з’являється особина з новими властивостями (мутаціями);

  • 2) Потім вона виявляється здатною або нездатною залишити нащадків;

  • 3) Якщо особина залишає нащадків, то зміни у її генотипі закріплюються.



Неспадкова (модифікаційна) мінливість

  • Модифікаційна мінливість - мінливість, що характеризується зміною фенотипу під дією умов навколишнього середовища. Зміни у більшості випадків носять адаптивний характер.



Норма реакції

  • Модифікаційна мінливість зумовлена реакцією генотипу на навколишнє середовище - нормою реакції.

  • - широка норма реакції



норма реакціі

  • - вузька норма реакції

  • - однозначна норма реакції



Класифікація модифікаційної мінливості

  • За впливом на організм

  • морфологічні зміни, викликані схожими на мутації явищами);

  • морфози (морфологічні зміни, зумовлені дією екстремальних умов навколишнього середовища)



Класифікація модифікаційної мінливості

  • За часом

  • зберігаються лише у особини, яка зазнала змін внаслідок дії навколишнього середовища;

  • зберігаються протягом двох-трьох поколінь (лактозний оперон кишечної палички, регуляція активності бактеріофагів).



Класифікація модифікаційної мінливості

  • За значенням

  • Морфози

  • Адаптаційні модифікації

  • Фенокопії

  • За характером

  • Морфологічні зміни

  • Зміни забарвлення

  • Зміни гомеостазу



Порівняльна характеристика спадкової та неспадкової мінливості



Мутації

  • Мутації— зміни генетичного матеріалу (звичайно ДНК або РНК). Мутації можуть бути викликані помилками копіювання генетичного матеріалу протягом поділу клітини, опроміненням жорсткою радіацією, хімічними речовинами (мутагенами), вірусами або можуть відбуватися свідомо під клітинним контролем протягом таких процесів як, наприклад, мейоз або гіпермутація.



Мутації

  • Мутації можуть бути підрозділені на генеративні мутації, які можуть бути передані нащадкам, і соматичні мутації. Соматичні мутації не можуть передаватися до нащадків.



Класифікація мутацій за впливом на життєдіяльність :

  • корисні

  • нейтральні

  • летальні

  • напівлетальні

  • умовно летальні



Класифікація мутацій

  • За ефектом на структуру

  • Послідовність ДНК гена може бути змінена безліччю шляхів. Генетичні мутації мають різні ефекти на здоров'я залежно від того, де вони відбуваються і чи змінюють вони функцію важливих білків. Структурно, мутації можуть бути класифіковані, як:

  • Невеликі мутації, що охоплюють один або декілька нуклеотидів, зокрема:

  • Точкові мутації, часто викликані хімічними речовинами або помилками при реплікації ДНК, представляють собою заміну одного нуклеотиду іншим.



Точкові мутації

  • Точкові мутації, які відбуваються в межах області гена що кодує білки, можуть бути класифіковані на три види, залежно від того, для чого використовуються помилкові кодони:

  • Безмовні мутації: які кодують ту ж саму амінокислоту.

  • Міссенс-мутації: які кодують іншу амінокислоту.

  • Нонсенс-мутації: які кодують код зупинки (стоп-кодон) трансляції білка.



Класифікація за аспектом зміненого фенотипу

  • Морфологічні мутації звичайно впливають на зовнішність індивідуума. Мутації можуть змінити висоту рослини або змінити вигляд її насіння від гладкого до грубого.

  • Біохімічні мутації приводять до пошкоджень, що зупиняють ферментний шлях. Часто, морфологічні мутанти — прямий результат мутації завдяки ферментному шляху.



Мутації

  • Умовна мутація — мутація, яка має фенотип дикого типу за певними природними умовами і мутантом фенотип за певними умовами. Умовні мутації також можуть бути смертельними.

  • Причини мутацій: Два класи мутацій — спонтанні мутації (молекулярний розпад) і вимушені мутації, викликані мутагенами.



Класифікація мутагенів:

  • фізичні хімічні біологічні



Тератогени

  • Тератогени – фактори середовища, що викликають природжені вади розвитку

  • Тератогенез (від грец. téras, грец. tératos —потвора і грец. genésis — генез)— формування аномалій в результаті порушень процесу ембріонального розвитку, обумовлених несприятливим впливом різних чинників.



АЛКОГОЛЬНИЙ СИНДРОМ ПЛОДА



Діти з амелією та фокомелією

  • Тератогеннна інтоксикація плода



Класифікація мутаційної мінливості:

  • Геномні мутації – зміна кількості хромосом в каріотипі

  • Поліплоїдія

  • · Мейотична поліплоїдія ·  Зиготична поліплоїдія

  • ·  Мітотична поліплоїдія



Хромосомні аберації – зміна структури хромосом

  • · делеція

  • · дуплікація

  • · інверсія

  • · транслокація



Антимутагенез

  • Антимутагенез - процес запобігання закріплення (становлення) мутації, тобто повернення первинно пошкодженої хромосоми або гени в початковий стан.



Штучний антимутагенез

  • 1) вітаміни 2) амінокислоти 3) китайський лимонник

  • 4) жень-шень

  • 5) родіола рожева

  • 6) денне світло



Дякую за увагу!





Схожі:

Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище. Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище iconМінливість у людини як властивість життя і генетичне явище. Питання теми
Модифікаційна мінливість: норма реакції генетичне детермінованих ознак, експресивність та пенетрантність, фенокопії, адаптивний характер...
Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище. Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище iconМінливість у людини як властивість життя і генетичне явище професор, д б. н. Котляренко Л. Т
Форми мінливості у людини. Модифікаційна мінливість. Комбінативна мінливість. Мутаційна мінливість (види мутацій: генні, хромосомні,...
Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище. Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище iconМета лекції. Вивчити
Мінливість та її форми: модифікаційна мінливість комбінативна мінливість мутаційна мінливість Мутагенні та тератогенні фактори
Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище. Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище iconОсновні питання лекції
Мінливість та її форми: Модифікаційна мінливість Комбінативна мінливість Мутаційна мінливість Мутагенні та тератогенні фактори Види...
Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище. Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище iconМета : Мета : Розширити знання про неспадкову мінливість
З’ясувати значення знань про модифікаційну мінливість у практичній діяльності людини
Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище. Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище iconВисока генетична мінливість висока генетична мінливість
...
Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище. Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище iconАвтор: проф д. мед н. В. В. М’ясоєдов Питання лекції: Мінливість як біологічне явище. Форми мінливості
За механізмами виникнення і характером змін ознак розрізняють два типи мінливості: спадкову і неспадкову
Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище. Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище iconКонцепція життєтворчості, ідея плекання людини як суб’єкта власного життя і долі
Дитина як явище несе в собі своє життєве завдання, життєву місію, якій вона має служити
Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище. Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище iconСпадкова мінливість Комбінативна мінливість
В нормі квіти бузку фіолетові, але завдяки мутаціям, виникли сорти різного забарвлення
Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище. Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище iconТема лекції: “Організмовий рівень організації генетичної інформації
Спадковість і мінливість фундаментальні властивості живого. Основні поняття генетики: генотип, фенотип, спадковість, мінливість,...

Додайте кнопку на своєму сайті:
dok.znaimo.com.ua


База даних захищена авторським правом ©dok.znaimo.com.ua 2013
звернутися до адміністрації
dok.znaimo.com.ua
Головна сторінка