Спадкові захворювання Альбінізм. Алкаптонурія. Талессемія. Що це таке?


НазваСпадкові захворювання Альбінізм. Алкаптонурія. Талессемія. Що це таке?
Дата конвертації21.02.2013
Розмір445 b.
ТипПрезентации


Спадкові захворювання

Альбінізм. Алкаптонурія. Талессемія.

Що це таке?

  • Спадкові захворювання захворювання, виникнення і розвиток яких пов'язаний з дефектами в програмному апараті кліток, передаваними по спадку через гаметы.



Причини.

  • У основі спадкових захворювань лежать порушення (мутації) спадкової інформації хромосомні, генні і мітохондріальні.





Африканські діти - альбіноси









Очно-шкірний альбінізм 1 [ОША]

  • ОША — це розлад, який з'являється в результаті мутації в гені тирозинази, який знаходиться на 11 хромосомі.





Очно-шкірний альбінізм 1А [ОША 1А]

  • ОША 1А - найважча форма глазо-кожного альбінізму, що з'являється в результаті таких мутацій, як nonsense, помилка рамки прочитування, і missense гена тирозинази на хромосомі 11.

  • Через відсутність пігментації шкіра таких альбіносів не здатна загоряти. Також підвищений ризик появи сонячних опіків і раки шкіри.





Очно-шкірний альбінізм 1В [ОША 1В]

  • ОША 1В - продукт мутації гена тирозинази, який призводить до зниження активності ферменту тирозинази.

  • Пігмент при народженні абсолютно відсутній, проте, оскільки деяка тиразиназная активність все ж присутня, у деяких людей пігментація волосся, шкіри і око з віком може збільшитися, а шкіра може почати загоряти на сонці.







Очно-шкірний альбінізм 2 [ОША 2]

  • Позитивний для Тирозину ОША - це захворювання також аутосомно- рецесивне, але локалізується на іншій хромосомі, на відміну від ОША 1.

  • При ОША 2 приголомшується ген, що кодує P-протеин, а синтез тирозинази залишається нормальним.





Очно-шкірний альбінізм 3 [ОША 3]

  • Червоний (рудий) ОША викликається мутацією людського гена, відповідального за TRP-1. (регулюючий протеїн в процесі виробництва чорного меланіну)





Очний альбінізм[ОА 1]

  • Зачіпає лише очі.

  • Нормальна шкіра, яка, проте, може бути декілька блідіше, ніж у найближчих родичів.

  • Знижена гострота зору, помилки рефракції, гіпопігментація фундуса, відсутній фовеальный рефлекс, косоокість, прозорість райдужки.



Альбінізм на тваринному світі





Форми лікування

  • Лікування безуспішне.

  • Заповнити недолік меланіну або попередити розлади зір, пов'язаний з альбінізмом, неможливо.

  • Слід рекомендувати хворому уникати сонячних опромінень і застосовувати светозащитные засоби при виході на вулицю: фільтри, сонцезахисні окуляри або затемнені лінзи.



Дискримінація альбіносів

  • У деяких країнах, альбіноси незрідка стають об'єктами кепкувань, переслідувань і дискримінації. У Танзанії, останніми роками, більше 20 альбіносів стали жертвами вірувань і забобонів, згідно яким шкіра, м'ясо і кістки альбіносів можуть бути успішно використане для лікування всіляких захворювань. Ці чутки інколи навмисно поширюються місцевими знахарями. В результаті цих забобонів життя багатьох Танзанії-альбіносів наражається на щоденну небезпеку. Чутки про цілющі властивості альбіносів почали поступово поширюватися і в сусідній Кенії.



Алкаптомнурімя





Таласемії

  • є гетерогенною групою гемоглобінопатії, в основі яких лежить зниження синтезу поліпептидних ланцюгів, що входять в структуру нормального гемоглобіну А.



У основі а-таласемії лежить порушення синтезу а-ланцюгів. Оскільки даний ланцюг входить до складу всіх нормальних фракцій гемоглобіну, при цьому захворюванні спостерігається рівномірне їх зниження.

  • У основі а-таласемії лежить порушення синтезу а-ланцюгів. Оскільки даний ланцюг входить до складу всіх нормальних фракцій гемоглобіну, при цьому захворюванні спостерігається рівномірне їх зниження.



Клінічні прояви а-таласемії корелюють з мірою порушення синтезу а-глобиновой ланцюга, проте вони зазвичай виражені слабкіше, ніж при Р-талассемии.

  • Клінічні прояви а-таласемії корелюють з мірою порушення синтезу а-глобиновой ланцюга, проте вони зазвичай виражені слабкіше, ніж при Р-талассемии.



Лікування



Схожі:

Спадкові захворювання Альбінізм. Алкаптонурія. Талессемія. Що це таке? iconЗахворювання Печінкові порфірії
Провокуюча дія ліків при генетичних порушеннях (спадкові метгемоглобінемії; печінкові порфірії; спадкові жовтяниці; первинна подагра;...
Спадкові захворювання Альбінізм. Алкаптонурія. Талессемія. Що це таке? iconСпадкові І вроджені захворювання нирок у дітей кафедра педіатрії фпо
Спадкові і вроджені захворювання нирок складають 30% усіх вроджених вад розвитку людини (Л. Пиріг 2007)
Спадкові захворювання Альбінізм. Алкаптонурія. Талессемія. Що це таке? iconСпадкові І вроджені захворювання нирок у дітей кафедра педіатрії фпо
Спадкові і вроджені захворювання нирок складають 30% усіх вроджених вад розвитку людини (Л. Пиріг 2007)
Спадкові захворювання Альбінізм. Алкаптонурія. Талессемія. Що це таке? iconСпадкові і набуті захворювання шлунково-кишкового каналу (непереносимість вуглеводів, білків, муковісцидоз) Доц. Сагаль І. Р

Спадкові захворювання Альбінізм. Алкаптонурія. Талессемія. Що це таке? iconСпадкові І вроджені захворювання нирок у дітей доцент Бузько Є. Ф
Клінічна номенклатура спадкових І вроджених нефропатій (Ігнатова М. С., Вельтіщев Ю.Є.)
Спадкові захворювання Альбінізм. Алкаптонурія. Талессемія. Що це таке? icon«Медична біологія» Хромосомна теорія спадковості
Хімічна організація ДНК визначає властивості її як матеріального субстрату спадковості та мінливості. Знання закономірностей перетворення...
Спадкові захворювання Альбінізм. Алкаптонурія. Талессемія. Що це таке? icon«Медична біологія» Хромосомна теорія спадковості
Хімічна організація ДНК визначає властивості її як матеріального субстрату спадковості та мінливості. Знання закономірностей перетворення...
Спадкові захворювання Альбінізм. Алкаптонурія. Талессемія. Що це таке? iconДієтотерапія при анеміях лектор К. мед н. Шульгай О. М
Анемії завжди є одним із симптомів якогось загального захворювання (гостра крововтрата на протязі короткого строку, дефіцит заліза...
Спадкові захворювання Альбінізм. Алкаптонурія. Талессемія. Що це таке? iconХромосомні спадкові захворювання
Структурні зміни хромосом можуть виявлятися відривом частини хромосоми (делецією), Переміщенням однієї частини хромосоми на іншу...
Спадкові захворювання Альбінізм. Алкаптонурія. Талессемія. Що це таке? iconСпадкові хвороби людини. Спадкові хвороби людини, їх класифікація


Додайте кнопку на своєму сайті:
dok.znaimo.com.ua


База даних захищена авторським правом ©dok.znaimo.com.ua 2013
звернутися до адміністрації
dok.znaimo.com.ua
Головна сторінка