Медико–генетичне консультування


НазваМедико–генетичне консультування
Дата конвертації28.02.2013
Розмір445 b.
ТипПрезентации


  • Медико–генетичне консультування.


Питання теми:

  • Медико-генетичні аспекти сім'ї.

  • Медико-генетичне консультування.

  • Мета та завдання МГК;

  • Визначення ступеня генетичного ризику;

  • Оцінка тяжкості медичних та соціальних наслідків даної аномалії.

  • Перспектива застосування та ефективність методів пренатальної діагностики.

  • Пренатальна діагностика спадкової патології.

  • Скринінг-програми новонароджених для виявлення спадкових порушень обміну речовин.

  • Перспективи генотерапії.



Медико-генетичне консультування (МГК) –– це один із видів спеціалізованої допомоги населенню, родинам, яка направлена на попередження народження дітей зі спадковою патологією.

  • Медико-генетичне консультування (МГК) –– це один із видів спеціалізованої допомоги населенню, родинам, яка направлена на попередження народження дітей зі спадковою патологією.



Основні завдання медико-генетичного консультування:

  • а) встановлення точного діагнозу спадкового захворювання;

  • б) визначення типу спадкового захворювання в даній сім'ї;

  • в) розрахунок ризику повторення хвороби в сім'ї;

  • г) визначення найбільш ефективного способу профілактики;

  • д) пояснення що звернулося сенсу зібраної і проаналізованої інформації, медико-генетичного прогнозу і методів профілактики.



Медико-генетична допомога населенню України виявляється фахівцями міжрайонних медико-генетичних кабінетів (ММГК), обласних медико-генетичних кабінетів (ОМГК), міжобласних медико-генетичних центрів (ММГЦ), Українського наукового центру медичної генетики, а також клінічних НДІ МЗ України і АН України, медінститутів, інститутів удосконалення лікарів.

  • Медико-генетична допомога населенню України виявляється фахівцями міжрайонних медико-генетичних кабінетів (ММГК), обласних медико-генетичних кабінетів (ОМГК), міжобласних медико-генетичних центрів (ММГЦ), Українського наукового центру медичної генетики, а також клінічних НДІ МЗ України і АН України, медінститутів, інститутів удосконалення лікарів.



Міжобласні медико-генетичні центри (ММГЦ)

  • надають спеціалізовану допомогу населенню цілого регіону в діагностиці, профілактиці і лікуванні хворих із спадковими і природженими захворюваннями.

  • Окрім генетиків-педіатрів і акушеров-гинекологои, в штат ММГЦ входять і інші фахівці, що пройшли спеціальну підготовку по медичній генетиці (ендокринолог, невропатолог).



ММГЦ мають:

  • ММГЦ мають:

  • цитогенетичну і біохімічну лабораторії,

  • УЗИ, лабораторію ДНК-діагностики.

  • ММГЦ має широкі можливості всестороннього обстеження хворого і встановлення діагнозу, вибір тактики лікувальних і профілактичних заходів



ММГЦ організує пренатальну діагностику в регіоні, масовий скринінг спадкових захворювань.

  • ММГЦ організує пренатальну діагностику в регіоні, масовий скринінг спадкових захворювань.

  • Є спеціалізовані центри діагностики і лікування для найбільш поширених спадкових захворювань (фенілкетонурії, муковісцидозу, гемофілії, м'язової дистрофії).





Розвиток МГК пов’язують з S.C. Read (1947р.), який сформував основні задачі МГК.

  • Розвиток МГК пов’язують з S.C. Read (1947р.), який сформував основні задачі МГК.

  • Раніше С.Н. Давиденков (1934р.) проводив консультування хворих, родин із спадковими порушеннями нервової системи.



Етапи МГ консультування:

  • На першому етапі консультування проводиться вивчення анамнезу хвороби, складання родоводу і уточнення клінічного діагнозу.



На другому етапі консультування лікар-генетик може прогнозувати вірогідність народження хворої дитини на основі встановлення типу успадкування патології в даній сім'ї.

  • На другому етапі консультування лікар-генетик може прогнозувати вірогідність народження хворої дитини на основі встановлення типу успадкування патології в даній сім'ї.

  • На третьому етапі генетичного консультування робиться офіційний висновок з рекомендаціями, в т.ч. про ступінь ризику для потомства.



На четвертому етапі лікар-генетик рекомендує необхідні заходи (через 3-6 місяців після встановлення діагнозу).

  • На четвертому етапі лікар-генетик рекомендує необхідні заходи (через 3-6 місяців після встановлення діагнозу).

  • Висновки лікаря-генетика повинні бути об'єктивними, оскільки необґрунтовані рекомендації можуть обернутися важкою психологічною травмою після народження хворої дитини.



Складання генетичного прогнозу включає три етапи:

  • Визначення ступеня генетичного ризику.

  • Генетичний ризик –– специфічна ймовірність (від 0 до 1,0) появи певної аномалії у пробанда або його родичів.

  • Генетичний ризик може бути загальнопопуляційним (3–5%) та специфічним (0–100%).



Специфічний ризик може бути:

  • дуже низький – до 3% (0-3%);

  • низький (3–5%);

  • підвищений (до 10%);

  • середній (до 20%);

  • високий (більше 20%).



Емпіричний ризик при деяких мультифакторных захворюваннях



Популяційний ризик для трисомій 13,18, 21 залежно від віку матері



  • Ступінь генетичного ризику залежить від типу успадкування ознаки, спорідненості особин у шлюбі, наявності у батьків транслокацій.



Оцінка тяжкості медичних та соціальних наслідків даної аномалії.

  • Ступінь генетичного ризику іноді не співпадає зі ступенем патології.

  • Наприклад, А–Д полідактилія передається з ймовірністю 50%, але можлива корегуюча операція, після якої хворий може вести нормальний спосіб життя.

  • Ризик менінгомієлоцеле для сибсів становить 3–4%, але наслідки хірургічної операції не завжди позитивні, часто після операцій можливий парапарез нижніх кінцівок, розумова відсталість. Ступінь медичних та соціальних наслідків у другому випадку тяжка.



3) Перспектива застосування та ефективність методів пренатальної діагностики.

  • Застосування методів пренатальної діагностики дозволяє планувати дітонародження в родинах високого ризику, попередити народження дітей з природженою патологією.

  • Зміст роботи генетичної консультації визначається її кінцевою метою, тобто встановленням ступеня генетичного ризику в обстежуваній родині, і роз'ясненням у доступній формі змісту медико-генетичного висновку тим, хто звернувся.



Приклади родоводів з 0 ризиком

  • для дітей здорового сибса хондродистрофіка або пробанда, ураженого іншою аутосомною аномалією, яка успадковується за домінантним типом



гетерогенність



Х-Р



мутації de novo





Генетичний ризик при інцестних шлюбах





Визначення специфічного ризику та прогнозу у випадках менделюючих ознак



Фенотипово здорова жінка (пробанд), батько, дядько і сестра якої страждають недосконалим остеогенезом, цікавилася генетичним прогнозом для своїх дітей.

  • Фенотипово здорова жінка (пробанд), батько, дядько і сестра якої страждають недосконалим остеогенезом, цікавилася генетичним прогнозом для своїх дітей.

  • У пробанда знайшли лише блакить склер. Пробанд не мала переломів, мала гарний слух. Експресивність гена в неї знижена ~ 80%.

  • Ймовірність того, що вона є носієм патологічних генів, які у неї маніфестувалися тільки блакиттю склер, складає 80%, а ймовірність, що її діти можуть бути уражені остеопорозом, складає 4/5 х 1/2=4/10, тобто 40%.



Зчеплення генів

  • Вагітна жінка звернулася в консультацію, 2 її брати страждали ядерною катарактою і їхній дядько з боку матері, вона просила визначити стать свого плоду. Аномалія зчеплена зХ-зчеплена рецесивна, а патологічний ген знаходиться в тісному зв'язку з геном групи крові Xg.

  • Обоє уражених брати мають генотип Xg+, тоді як пробанд мала генотип Xg-, як і її батько. Генотип її матері Xg+Xg-, причому відомо, що в родині ген ядерної катаракти локалізується на Х-хромосомі разом з геном групи крові Xg+. Жінка - пробанд не одержала цю хромосому від матері (зв'язок тісний, 1% кросинговеру).

  • Не треба рекомендувати вагітній жінці пренатальне визначення статі плоду.



При плануванні вагітності ступень генетичного ризику не завжди вирішальний фактор для родини.

  • При плануванні вагітності ступень генетичного ризику не завжди вирішальний фактор для родини.

  • На прийняття позитивного рішення впливають наступні фактори:

  • 1) можливості наступної медичної корекції даного дефекту або його часткового виправлення;

  • 2) дефект (аномалія) не обмежує нормальний спосіб життя хворого;

  • 3) пізня маніфестація дефекту;

  • 4) відсутність дітей у родині;

  • 5) перинатальна летальність розглянутого дефекту.



Фактори, що негативно впливають на рішення родини:

  • 1) відсутність або обмеженість можливостей проведення пренатальної діагностики;

  • 2) психічне захворювання пробанда і його присутність у родині;

  • 3) тривале проживання хворого в родині, що накладає значні соціальні обмеження;

  • 4) наявність здорових живих дітей в родині.



Пренатальна діагностика спадкової патології

  • Розробка нових методів діагностики різних спадкових хвороб дозволила вивчення організму в пренатальний період з метою ранньої діагностики та попередження спадкової патології, особливо з тяжкими вадами розвитку.



Для одержання необхідного для аналізу матеріалу проводять амніоцентез (див. кодограму), на 15 – 16 тижнях вагітності беруть амніотичну рідину, яка має клітини плоду та містить продукти його життєдіяльності.

  • Для одержання необхідного для аналізу матеріалу проводять амніоцентез (див. кодограму), на 15 – 16 тижнях вагітності беруть амніотичну рідину, яка має клітини плоду та містить продукти його життєдіяльності.

  • Одержаний матеріал досліджують різними методами:

  • біохімічним;

  • цитогенетичним;

  • молекулярно–генетичними (ДНК – зонди);

  • імунологічним.



Пренатальна діагностика призначається в таких випадках:

  • при наявності в родинах дітей з природженими вадами розвитку; з рецесивними моногенними хворобами;

  • при наявності хромосомних транслокацій у батьків;

  • при наявності у одного із батьків домінантного захворювання;

  • при віці матері більш як 35 років;

  • при викиднях, які, можливо, пов’язані з несумісністю плода і матері за еритроцитарними антигенами (резус-конфлікт, конфлікт за системою АВО та ін.).





Ультразвукове дослідження (ехографія).

  • проводиться на 14-20 тижні вагітності.

  • визначають величину плоду, аномалии головки, хребта, концівок, вади развитку серця.

  • Надійні в диагностиці вад развитку ЦНС (аненцефалія, мікроцефалія, спинномозкові вади).



Фетоскопія

  • Метод візуального спостереження плоду в порожнині матки через еластичний зонд, оснащений оптичною системою.

  • За допомогою фетоскопа можно подивитися частини плоду, сфотографувати його, провести біопсію щкіри плоду та взяти у нього кров з сосун пуповини.

  • ризик визвати порушення вагітності вищий, ніж при амніоцентезі.



Метод біопсії хоріона

  • дає можливість дислідити біологичні зразки в 1-ом триместрі вагітності.



Перспективи гемотерапії.

  • На 2000 рік завершена програма з встановлення нуклеотидної послідовності ДНК геному людини, яка визначає будову генетичного апарату індивідума. Міжнародний проект "Генетика людини" стартував у 1990 році, а у 2000 році керівник проекту Ф. Коллінс сповістив, що робота над проектом завершена.



Ця програма в основному була спрямована не лише для розуміння роботи генетичного апарату, а в першу чергу, для пошуку генів, продукти яких могли б бути використані у лікуванні різних захворювань.

  • Ця програма в основному була спрямована не лише для розуміння роботи генетичного апарату, а в першу чергу, для пошуку генів, продукти яких могли б бути використані у лікуванні різних захворювань.

  • Вона надає шанс для створення медицини, яка базуватиметься на виправленні дефектів, що є в генетичному апараті.



Прогнозується, що впродовж одного–двох десятиліть генотерапія за допомогою вакцин, створених генно–інженерними методами покінчить з такими невиліковними хворобами, як діабет, бронхіальна астма, рак, хвороба Альцгеймера.

  • Прогнозується, що впродовж одного–двох десятиліть генотерапія за допомогою вакцин, створених генно–інженерними методами покінчить з такими невиліковними хворобами, як діабет, бронхіальна астма, рак, хвороба Альцгеймера.



Схожі:

Медико–генетичне консультування iconРішення про народження дітей. Показання для медико-генетичного консультування наявність в сім'ї дитини з вродженою патологією. Наявність вродженої хвороби у одного з батьків. Наявність вродженої патології у родичів
Розробка і вирішення нових медико-біологічних проблем: генної інженерії, що розробляє методи лікування спадкових хвороб шляхом трансгенезу...
Медико–генетичне консультування iconЗнання закономірностей успадкування моногенних хвороб необхідні лікарю при проведенні медико-генетичного консультування з метою визначення вірогідності народження хворих дітей в сім'ї

Медико–генетичне консультування iconМінливість у людини як властивість життя і генетичне явище. Питання теми
Модифікаційна мінливість: норма реакції генетичне детермінованих ознак, експресивність та пенетрантність, фенокопії, адаптивний характер...
Медико–генетичне консультування iconКонсультування консультування
Юридичні факти це будь-які явища, факти обєктивної реальності. які виникають незалежно від волі та з волі людей і мають юридичне...
Медико–генетичне консультування iconМедико-соціальна реабілітація. Хворий як об’єкт медико-соціальної реабілітації. Принципи реабілітації
Метою проведення медико-соціальної експертизи є визначення наявності факту, ступеня, причини тимчасової чи стійкої втрати працездатності...
Медико–генетичне консультування iconМедико-соціальна реабілітація. Хворий як об’єкт медико-соціальної реабілітації. Принципи реабілітації
Метою проведення медико-соціальної експертизи є визначення наявності факту, ступеня, причини тимчасової чи стійкої втрати працездатності...
Медико–генетичне консультування iconМінливість у людини як властивість життя і генетичне явище. Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище
Особливістю виду Homo sapiens є надзвичайно великий діапазон коливань морфологічних, фізіологічних, біохімічних, імунологічних та...
Медико–генетичне консультування iconПринципи реабілітації: ранній початок реабілітаційних заходів
Організація та управління медико-соціальною реабілітацією. Хворий як об’єкт медико-соціальної реабілітації
Медико–генетичне консультування iconПоложення про медико-соціальну експертизу; Порядок організації та проведення медико-соціальної експертизи втрати працездатності; Інструкція "Про встановлення груп інвалідності"
Порядок організації та проведення медико-соціальної експертизи втрати працездатності
Медико–генетичне консультування iconХворий як об’єкт медико-соціальної реабілітації Принципи реабілітації
Метою проведення медико-соціальної експертизи є визначення наявності факту, ступеня, причини тимчасової чи стійкої втрати працездатності...

Додайте кнопку на своєму сайті:
dok.znaimo.com.ua


База даних захищена авторським правом ©dok.znaimo.com.ua 2013
звернутися до адміністрації
dok.znaimo.com.ua
Головна сторінка